目的:使用长距离PCR(long-distance polymerase chain reaction,LD-PCR)及巢式PCR(reverse transcription nested polymerase chain reaction,RT-NPCR)方法检测山西地区血友病(hemophilia A,HA)患者内含子22(intron 22 inversion,Inv22),使用双管多重PCR方法检测内含子1倒位(intron 1 inversion,Inv1),了解其发生率,并改进和完善实验方法。方法:选取在山西省血友病管理中心登记的HA患者,使用LD-PCR方法对105例HA患者进行Inv22检测,RT-NPCR方法对39例HA患者进行Inv22检测;使用双管多重PCR方法对77例HA患者进行Inv1检测。结果:使用LD-PCR检测HA患者105例,其中30例(28.6%)扩增成功,Inv22阳性者16例(53.3%);使用RT-NPCR检测HA患者39例,其中30例扩增成功(76.9%),Inv22阳性者9例(30.0%),其中有7例同时使用LD-PCR及RT-PCR检测,两种方法检测结果一致;使用双重多管PCR检测HA患者77例,全部扩增成功(100.0%),其中Inv1阳性者2例(2.5%)。以本课题组前期已确诊Inv22和Inv1阳性的患者做为阳性对照,以正常人作为阴性对照。结论:(1)山西地区HA患者Inv22及Inv1发生率基本与国内外研究报道符合;(2)目前LD-PCR为检测Inv22的标准方法之一,但扩增效率较低。RT-NPCR与LD-NPCR方法检测相同HA患者,结果一致,但RT-NPCR成功率更高,且耗时短,更经济,很有可能成为检测Inv22更有效的方法之一。