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目的 探讨中国北方汉族人群细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因第一外显子49位点A/G多态性与Graves病(GD)抗甲状腺药物(ATD)治疗停药后复发的相关性。 方法选择中国北方汉族人Graves病ATD停药后复发患者(GD复发组)120例(男29例,女91例,平均年龄41.78±12.72岁),根据停药后复发时间,将复发组患者分为两个亚组,停药3年内复发者为A组,85例(男25例,女60例,平均年龄39.67±12.34岁),停药3年以后复发者为B组,35例(男4例,女31例,平均年龄46.91±12.32岁);Graves病初发患者(GD初发组)66例,(男16例,女50例,平均年龄37.79±13.28岁)。同时选择年龄、性别相近的健康人100例为正常对照组(男32例,女68例,平均年龄39.57±11.26岁)。采用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测CTLA-4基因第一外显子A/G49的多态性,用卡方检验比较各组间的基因型及等位基因频率,分析AA、AG、GG基因型及A、G等位基因频率在初发和复发Graves病患者中分布的差异。 结果(1)GD初发组患者GG+AG基因型及G等位基因频率显著高于正常对照组(P=0.007,P=0.017)。(2)GD复发组患者GG+AG基因型及G等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.001,P<0.001)。(3)GD复发组与初发组相比,GG+AG基因型及G等位基因频率虽然升高,但无统计学意义(P=0.069,P=0.163)。(4)A组GG+AG基因型及G等位基因频率显著高于B组(P=0.003,P=0.003)和初发组(P=0.002,P=0.016),B组与初发组相比无显著差别。 结论(1)CrLA-4第1外显子49位点A/G多态性与GD发生相关。(2)CTLA-4第1外显子49位点A/G多态性影响GD停药后缓解的持续时间,GG+AG基因型及G等位基因与停药后早期复发相关。