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女性压力性尿失禁（Stress Urinary Incontinence，SUI）是盆底功能障碍性疾病（pelvic floor dysfunction,PFD）的一种。中国女性SUI患病率高达18.9%，且随着年龄的增加，发病率逐渐升高，严重影响女性患者的身心健康及社会功能。SUI多由盆底支持组织损伤及功能障碍引起，既往研究中提到的阴道分娩、年龄、糖尿病等虽可解释部分SUI患者的病因，但对于未孕未产女性发生SUI，而大部分多产经产妇女未出现SUI的现象无法解释。流行病学研究提示SUI有家族易感性。国内外实验研究认为基因的单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNPs）与SUI易感性之间存在联系，但关于SUI遗传病因学目前尚无明确定论。
目的：
本实验旨在探究FBLN5、MMP-1、MMP-3、COL1A1、COL3A1、LOXL1、ESR17个基因9个位点SNPs与SUI的易感性之间的关系。
方法：
选取2019年3月-2019年12月就诊于XX医院，诊断为SUI女性21例为病例组，22例健康女性为对照组，利用飞行时间质谱技术，对7个SUI候选基因（FBLN5、MMP-1、MMP-3、COL1A1、COL3A1、LOXL1、ESR1）的9个潜在功能性位点进行基因分型。运用t检验、卡方检验、秩和检验比较两组年龄、文化程度、是否从事体力劳动、孕产次以及7个基因（FBLN5、MMP-1、MMP-3、COL1A1、COL3A1、LOXL1、ESR1）9个不同SNPs基因基因型频率在病例组及对照组中的分布差异；利用单因素和多因素Logistic回归计算比值比（odds ratio，OR）及95%置信区间（confidence interval，CI），分析各个位点基因型与SUI易感性的关联强度，并用年龄及产次进行矫正；SNP编码考虑以下4种生物学模型：加性模型、共显性模型、显性模型、隐性模型。采用拟合优度卡方检验检测每个位点在对照组中的基因型频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。
结果：
1、FBLN5基因rs12589592、rs2018736位点；MMP-1基因rs1799750位点；COL3A1基因rs1800255位点；LOXL1基因rs2165241、rs2304719位点；ESR1基因rs2228480位点；MMP-3rs3025058位点及COL1A1rs1800012位点基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律，具有群体代表性，SUI患者8个基因位点各基因型分布频率与群体分布一致。（P值均＞0.05）。
2、所选基因位点的多态性与SUI发病风险无显著相关性（P值＞0.05）。
3、LOXL1基因rs2165241C＞T位点，较野生型CC型携带者来说，CT型携带者一定程度上可能降低了SUI的发病风险（OR值=0.1025），但是这种差异不显著（P值=0.0571）。
结论：
1、8个基因位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律，具有群体代表性；SUI患者8个基因位点各基因型分布频率与群体分布一致。
2、本研究中的基因位点多态性与SUI的易感性无显著相关性，其中LOXL1基因rs2165241C＞T位点多态性可能一定程度影响了SUI的发病风险。该结果需更大规模的研究来验证。
目的：
本实验旨在探究FBLN5、MMP-1、MMP-3、COL1A1、COL3A1、LOXL1、ESR17个基因9个位点SNPs与SUI的易感性之间的关系。
方法：
选取2019年3月-2019年12月就诊于XX医院，诊断为SUI女性21例为病例组，22例健康女性为对照组，利用飞行时间质谱技术，对7个SUI候选基因（FBLN5、MMP-1、MMP-3、COL1A1、COL3A1、LOXL1、ESR1）的9个潜在功能性位点进行基因分型。运用t检验、卡方检验、秩和检验比较两组年龄、文化程度、是否从事体力劳动、孕产次以及7个基因（FBLN5、MMP-1、MMP-3、COL1A1、COL3A1、LOXL1、ESR1）9个不同SNPs基因基因型频率在病例组及对照组中的分布差异；利用单因素和多因素Logistic回归计算比值比（odds ratio，OR）及95%置信区间（confidence interval，CI），分析各个位点基因型与SUI易感性的关联强度，并用年龄及产次进行矫正；SNP编码考虑以下4种生物学模型：加性模型、共显性模型、显性模型、隐性模型。采用拟合优度卡方检验检测每个位点在对照组中的基因型频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。
结果：
1、FBLN5基因rs12589592、rs2018736位点；MMP-1基因rs1799750位点；COL3A1基因rs1800255位点；LOXL1基因rs2165241、rs2304719位点；ESR1基因rs2228480位点；MMP-3rs3025058位点及COL1A1rs1800012位点基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律，具有群体代表性，SUI患者8个基因位点各基因型分布频率与群体分布一致。（P值均＞0.05）。
2、所选基因位点的多态性与SUI发病风险无显著相关性（P值＞0.05）。
3、LOXL1基因rs2165241C＞T位点，较野生型CC型携带者来说，CT型携带者一定程度上可能降低了SUI的发病风险（OR值=0.1025），但是这种差异不显著（P值=0.0571）。
结论：
1、8个基因位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律，具有群体代表性；SUI患者8个基因位点各基因型分布频率与群体分布一致。
2、本研究中的基因位点多态性与SUI的易感性无显著相关性，其中LOXL1基因rs2165241C＞T位点多态性可能一定程度影响了SUI的发病风险。该结果需更大规模的研究来验证。