目的:探讨1例由NBAS（neuroblastoma amplified sequence,NBAS）基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型（infantile liver failure syndrome 2,ILFS2）患儿的临床特征、免疫表型和诊疗措施。为促进我国儿科医师对本病的认识,总结了目前全球文献报道的本病例资料。本例患儿系国内已报道的第5例ILFS2患儿,其中p.[L2251Cfs*5]突变位点既往未见报道。方法:总结分析1例临床表现为反复发热伴急性肝功能衰竭患儿的临床资料,并进行免疫学初筛、免疫相关基因高通量靶向测序、外周血涂片找P-H细胞、采用CFSE稀释法分析淋巴细胞各亚群增殖功能、采用CD107α瞬时表达流式细胞术分析NK细胞功能等细致免疫功能评估。总结国际上已报道的NBAS基因缺陷导致ILFS2共计22例患儿临床特征、免疫学表型及诊疗方法。结果:患儿男,1岁2月时首次出现发热伴严重急性肝功能衰竭,此后有多次类似发作。发作时转氨酶显著升高,经退热、保肝及血液净化等治疗后可恢复正常。患儿还伴有身材矮小及PH异常。免疫检查提示NK细胞减少。（1）确诊1例NBAS基因变异致ILFS2患儿。患儿为复合杂合变异,即c.[6751₆754delCTCC]、c.[3596-G>A],分别遗传自患儿父亲及母亲,其中c.[6751₆754delCTCC]既往未见报道,符合遗传共分离规律。外周血涂片可见典型Pelger-Hu?t细胞,患儿外周血NK细胞数量及比率均减少,与正常对照相比,患儿NK细胞杀伤活性亦降低,但各群淋巴细胞增殖功能无明显异常。（2）文献检索纳入国际上已报道的22例ILFS2患儿,所有患儿肝内表型均为发热引起反复急性肝功能衰竭（recurrent acute liver failure,RALF）,而肝外表型各不相同,如轻微脑萎缩、身材矮小、Pelger-Hu?t细胞阳性、眼距过窄、慢性病毒感染、NK细胞减少、低丙种球蛋白血症等。结论:确诊1例NBAS基因变异致ILFS2患儿,患儿存在NK细胞数量及功能缺陷。ILFS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能筛查亦有助于诊断。早期及时控制体温对于预防及改善预后十分关键。