莴苣(Lactuca sativa)是世界上重要的蔬菜作物之一,其不同的栽培类型间具有丰富的表型变异。然而,莴苣的基因组学研究薄弱,其起源、驯化以及不同栽培类型之间分化的遗传机制等仍有待研究。本研究通过对莴苣种质资源进行转录组测序,对莴苣的群体结构、遗传多样性、驯化以及分化等进行了全面分析;在全基因组水平上进行了表达数量性状位点的研究,并构建了花青素代谢相关基因的调控网络,结合全基因组关联分析,鉴定了多个控制莴苣叶花青素积累的基因;通过关联分析和连锁分析克隆到一个控制莴苣叶绿色深浅的主效基因。主要结果如下:(1)对世界范围内的240份莴苣栽培种及野生种材料进行转录组测序,检测到1,133,865个高质量的SNPs和24,042个基因的表达,获得了莴苣较为全面的变异组和转录组图谱。(2)依据SNPs信息,对莴苣进行了系统发生树和群体结构分析,发现不同的栽培类型具有明显的差异性;通过群体演化分析重建了莴苣的驯化和分化历程,表明栽培莴苣由野生种L.serriola经历一次驯化事件产生,随后分化出了多个现代栽培类型,其中莴苣是沿着古丝绸之路由地中海地区传入中国,并逐渐演化为茎用莴苣(莴笋)。(3)通过群体间的比较,鉴定了多个莴苣驯化和分化阶段受选择的区域和基因,发现与胁迫、器官发育和代谢相关的基因在莴苣驯化过程中受到选择,与结球和茎膨大相关的基因在莴苣分化过程中受到选择;通过渐渗分析,发现L.serriola是栽培莴苣渐渗区段的主要来源。(4)通过全基因组关联分析,鉴定了5,311个与基因表达变异相关的遗传位点,这些位点是莴苣丰富表型变异的重要分子基础;同时构建了花青素代谢途径的基因调控网络,结合全基因组关联分析,发现6个候选基因,其中包括已知与花青素合成途径有关的基因,如MYB113、b HLH42和ANS等。(5)通过全基因组关联分析,鉴定到一个与莴苣叶绿素变异显著关联的位点;采用图位克隆的策略,将此位点精细定位到4号染色体5,376 bp区段内,该区域只有Ls GLK一个基因;同时利用转基因互补验证了该基因的功能。序列分析发现在浅绿植株中,Lsglk基因终止密码子后10 bp处插入了一个长度为7,434 bp的CACTA类自主型DNA转座子,在转座子后又有第3-6四个外显子的复制;同时转座子的插入导致该基因发生可变剪接。进化分析表明转座子的插入发生在莴苣驯化过程中,在莴苣分化为各个栽培类型的过程中,GLK的不同基因型被人们选择并在各栽培类型中固定下来。本研究不仅提供了丰富的莴苣基因组学数据,还加深了人们对莴苣驯化、花青素合成与调控以及叶绿色深浅变异的了解,相关结果将为莴苣的生物学研究和培育具有高营养品质的栽培新品种提供理论依据。