目的探讨进行性核上性麻痹(progressive supranuclearpalsy,PSP)的临床表现、影像学表现、神经心理学量表评估结果、治疗及预后,以提高临床医师对该病的认识。方法收集近2年青岛大学医学院医学院、济宁市精神病防治院诊断的3例PSP患者相关病例资料。并在万方医学网及Pub Med上输入关键词“进行性核上性麻痹”或“脑磁共振成像”,检索PSP病例报道的相关文献。统计PSP患者的临床表现及脑磁共振特点,并进行分析。结果病例中男1例,女2例。2例以步态不稳为首发症状,1例以帕金森症状为首发症状。3例患者皆出现核上性眼肌麻痹、假性延髓麻痹、帕金森症状,2例患者出现认知和行为障碍。神经心理学测验中,2例患者出现中度认知功能障碍。脑MR结果中,1例可见中脑被盖部萎缩。复习23例PSP文献,其中男性18例,女性5例,起病年龄在47-71岁。合并统计男女比例约为2.7:1,其中55岁以后起病者约占96%。合并统计首发症状:步态不稳12例(52%),帕金森症状6例(26%),认知障碍2例(8%),眼部症状3例(11%)。病程中23例出现核上性眼肌麻痹,19例出现假性性延髓麻痹(82%),19例出现帕金森症状(82%),14例出现认知和行为障碍(60%)。出现核上性眼肌麻痹患者中,13例出现核上性向上向下扫视缓慢(68%),6例出现向下扫视缓慢(31%),3例出现向上扫视缓慢(15%),4例出现凝视麻痹(21%)。假性球麻痹2年内出现的比例为25%,2年后出现的比例为75%。出现假性延髓麻痹患者中,6例先于凝视麻痹出现(50%),3例晚于凝视麻痹出现(25%),3例与凝视麻痹同时出现(25%)。出现帕金森征候群的患者中,17例出现轴性肌张力障碍(89%),15例出现四肢肌张力障碍(78%)。出现认知和行为障碍的患者中,9例出现记忆力减退(62%),7例出现计算力下降(50%),4例出现情感淡漠(28%)。脑MR结果中,12例出现中脑被盖部萎缩(63%),8例出现“蜂鸟征”(42%)。结论进行性核上性麻痹是中枢神经系统变性疾病,患病率较低,多见于中老年,男性多于女性。进行性核上性麻痹首发症状差异性较大,症状部分叠加,容易误诊。步态不稳、平衡障碍是最常见的首发症状,有助于进行性核上性麻痹的诊断。核上性眼肌麻痹是PSP的核心症状,多出现较晚,对早期诊断帮助不大。中脑萎缩、“蜂鸟征”为脑MR特征性表现,典型脑MR多在疾病中后期出现,对早期诊断帮助不大。