通过对猪的脂肪和胆固醇代谢相关基因，包括SCAP、INSIG1和INSIG2的克隆、染色体定位及其生物学特征的鉴定，探讨猪的脂肪沉积的分子机理，为这些基因的功能研究奠定基础。 方法：1通过同源比较法，设计用于扩增特异基因的引物； 2利用RT-PCR技术，扩增特异基因的cDNA片段； 3利用5’和3’RACE技术，获取特异基因的5和3’末端cDNA序列； 4对特异基因的扩增产物进行回收、克隆和测序； 5利用RT-PCR技术，获取特异基因的组织表达谱； 6通过基因组PCR获取特异基因的基因组序列； 7利用辐射杂交板技术，对特异基因进行染色体定位。 结果：1.本研究获得了505bp的INSIG1部分编码区以及143bp的INSIG1差异剪接体(INSIG1variant3)。该差异剪接体由野生型INSIG1(INSIG1variant1)发生292bp的缺失所造成。猪INSIG1序列所编码的INSIG1蛋白质序列和人INSIG1有97.6％的同源性。RT-PCR检测表明INSIG1在心、肝、脾、肺、肾、肠、睾丸、脑、脂肪和肌肉中均有表达。INSIG1差异剪接体的表达在心脏和肌肉中没有检测到。对人、大鼠和小鼠EST数据库的检索和对小鼠来源的RNA进行的RT-PCR检测表明，该差异剪接现象存在于在人和猪中，而在啮齿类动物中没有发生。 2.获得了1295bp包含一个675bp全长编码区的INSIG2cDNA。猪INSIG2序列所编码的INSIG2蛋白序列和人INSIG2有99.1％的同源性。RT-PCR检测表明INSIG2在心脏，脑，脾脏，肺，肝脏，肌肉，肾脏，睾丸，肠，脂肪组织中均有表达。此外，本研究首次分离并且鉴定了一个具有转录活性的INSIG2拟基因。该拟基因与INSIG2功能基因有96.0％的序列同源性，不含内含子序列，序列中含有多个碱基突变和缺失，其3’末端带有一个polyA尾。对人、大鼠和小鼠全基因组数据库的检索和对猴类来源的DNA进行的PCR检测表明，该拟基因特异存在于猪基因组中。3.获得了4045bp包含一个3870bp编码区的SCAP全长cDNA。猪SCAP序列所编码的SCAP蛋白序列和人SCAP有92.2％的同源性。RT-PCR检测表明SCAP在肝脏，肺，肾脏，睾丸，肠，脑，肌肉和脂肪组织中均有表达。基因结构分析表明，猪SCAP全长大于10Kb，由18个外显子和17个内含子组成。与人、小鼠和大鼠的SCAP基因相比较发现，猪SCAP基因的内含子有丢失的现象。此外，本研究首次分离得到了两种SCAP差异剪接体。这两种SCAP差异剪接体分别由野生型SCAP(SCAPvariant1)发生193bp(SCAPvariant2)和291bp(SCAPvariant3)的读码框内缺失所造成。RT-PCR分析表明，SCAPvariant2在肝脏和肌肉中特异表达，而SCAPvariant3在睾丸中特异表达。对人、大鼠和小鼠EST数据库的检索和对小鼠来源的RNA进行的RT-PCR检测表明，SCAP的差异剪接现象在人、大鼠和小鼠中没有发生。4.通过辐射杂交板技术，本研究将猪INSIG1、INSIG2、INSIG2拟基因和SCAP分别定位于猪染色体的18q21-23、15q14-15、7q21-q23以及13q21-22区域。 结论：1猪的INSIG1、INSIG2和SCAP与其它物种来源的对应的基因有很高的同源性。 2猪的INSIG1存在差异剪接体，该基因的差异剪接现象在各物种间没有保守性。 3猪基因组中第7号染色体上存在一个具有物种特异性的INSIG2拟基因。 4猪SCAP有两种差异剪接体，该基因的差异剪接现象特异性的发生在猪中。 5猪SCAP基因在进化过程中发生了内含子的丢失现象。 6INSIG1、INSIG2和SCAP的定位结果与人/猪比较基因图谱相对应，进一步证实了人7号与猪18号染色体、人2号与猪15号染色体以及人3号与猪13号染色体之间的对应关系。