背景:强直性脊柱炎的易感性和严重程度很大程度上是由遗传背景决定的。最近中国学者通过全基因组关联研究发现ANO6,HAPLN1,EDIL3在中国汉族人群中与强直性脊柱炎易感性相关,另有学者试图在台湾人群中验证此结论,但未发现与疾病相关。全基因组关联研究本身有很高的假阳性率,其结论必须得到在其它样本中的验证才能得到认同。这三个基因在西方高加索人种中并不与强直性脊柱炎相关。我们的课题取样是中国汉族人群,通过单核苷酸多态性的研究方法,验证全基因组关联研究的结论,并在此基础上进一步研究这些基因与强直性脊柱炎疾病的严重程度。方法:我们收集了497例AS患者及498例普通对照人群的血样,在ANO6,HAPLN1,EDIL3这三个基因中被选出并进行了测序。对不同的实验分组中的基因型和等位基因的数据进行了分析。结果:经过Bonferroni矫正,在ANO6中的rs4768085 SNP与强直性脊柱炎易感性相关。rs11183000 SNP与强直性脊柱炎易感性相关。rs11182965与强直性脊柱炎的严重程度相关。在HAPLN1基因中的rs6869296 SNP与强直性脊柱炎的易感性相关。rs2301071 SNP与强直性脊柱炎易感性相关。在EDIL3基因中的rs2301071 SNP与强直性脊柱炎的易感性相关。位于HAPLN1和EDIL3之间的rs4552569与强直性脊柱炎的严重程度相关。结论:ANO6,HAPLN1,EDIL3与在中国汉族人群中与强直性脊柱炎的易感性相关。ANO6中的rs11182965 SNP和HAPLN1-EDIL3之间的rs4552569 SNP在中国汉族人群中与强直性脊柱炎的严重程度相关。