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研究背景白细胞介素-10（interleukin-10, IL-10）是一种多功能的细胞因子。尽管，近年来围绕其生物学功能和基因表达方面的大量研究，都印证了IL-10/IL-10基因与SLE发病可能有关，但无论是在分子水平还是从基因表达方面，IL-10/IL-10基因在SLE发病中的机制和作用通路，至今尚未完全被阐明。白细胞介素-10受体（interleukin-10receptor, IL-10R），包括IL-10R1和IL-10R2，在IL-10表达和发挥生物学作用方面扮演着重要的角色。然而，有关IL-10R与SLE方面的研究却较少。本研究主要从IL-10R1，R2基因多态性方面，探讨IL-10R基因与SLE发病的关联，为丰富、完善IL-10通路与SLE发病机制理论提供新的依据。目的通过比较中国汉族人群SLE患者和正常对照IL-10R1基因（rs9610）、IL-10R2基因（rs2834167）等位基因和基因型频率，探讨IL-10R基因单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphism, SNP）与SLE易感性及有关临床特征间的关系。方法研究采用病例对照设计，SLE病例来自安徽医科大学第一附属医院和安徽省立医院的门诊或住院患者，病例依据美国风湿病学会（American College ofRheumatology, ACR）1997年修订的SLE分类标准进行确诊；对照为健康志愿献血者。研究对象一般人口学资料及有关的临床资料采用自行设计的调查问卷进行收集。采用TaqMan基因分型技术，对667例SLE患者和676例健康对照IL-10R基因（IL-10R1, rs9610; IL-10R2, rs2834167）的2个SNP位点进行基因分型，比较患者和对照组等位基因和基因型频率分布；并探讨IL-10R基因多态性与SLE常见临床症状之间的关系。结果（1）IL-10R1基因rs9610位点A和G等位基因频率在病例组中分别为61.99%、38.01%，在对照组中分别为63.46%和36.54%，差异无统计学意义（2=0.62,P=0.432）；基因型AA、AG、GG在病例中的频率分别为38.08%、47.83%、14.09%，在对照组中分别为42.16%、42.60%、15.24%，按年龄调整后，基因型与SLE易感性之间仍未显示有统计学意义的关联（均有P＞0.05）。遗传显性、隐性模型与SLE发病间也未见统计学关联（均有P＞0.05）。IL-10R2基因rs2834167位点A和G等位基因频率在病例组中分别为44.53%、55.47%，在对照组中分别为40.16%和59.84%，病例组中A等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（2=5.24, P=0.022），A等位基因是SLE发病的危险因素（OR=1.196,95%CI:1.026~1.394）；AA、AG、GG基因型频率在病例组中分别为19.19%、50.67%、30.13%，在对照组中分别为17.01%、46.30%、36.69%，调整年龄因素后，AG基因型相比于GG基因型OR值为1.334（95%CI:1.047~1.699）；遗传模型分析显示，AA+AG、GG（显性模型）频率在病例组和对照组中分别为69.87%、30.13%和63.31%、36.69%，差异有统计学意义（2=6.46, P=0.011），与GG基因型相比，AA+AG的OR值为1.343（95%CI:1.070~1.687）。隐性模型与SLE发病间未显示统计学关联（P＞0.05）。（2）IL-10R2基因rs2834167位点与SLE临床症状颧部红斑及口腔溃疡有关。A等位基因可能是颧部红斑的保护因素，显性模型AA+AG的OR值为0.674（95%CI:0.480~0.949）；同时，A等位基因又可能是SLE患者并发口腔溃疡的危险因素，隐性模型AA相比于GG+AG的OR值为1.827（95%CI:1.042~3.203）。结论IL-10R1基因rs9610位点可能与SLE易感性及有关临床症状无关；IL-10R2基因rs2834167位点与SLE发病有关，与临床症状颧部红斑和口腔溃疡也有关。