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种子植物的传代依赖于成熟饱满、大小适宜的种子,拟南芥种子的大小依赖胚乳、胚和完全母源组织的珠被的协同发育,种子成熟期贮藏物的合成积累则决定了种子的饱满与否。对PPR基因在早期胚胎发育的调控研究较多,对种子成熟期的调控还未见报道。作者从Ds插入的增强子陷阱(enhancer trap)突变体库中筛选获得一个runtish(rush)突变体,表现为种子体积小,皱缩,部分种子能发育成成体植株,但植株矮小,种子产量低。TAIL-PCR克隆该基因,序列分析发现RUSH编码一个含有四个PPR结构域的蛋白,Ds插在含有4个PPR结构域的Atlg06270基因第一个PPR结构域内,造成该基因功能的缺失。透明观察发现:胚胎在种子成熟期的发育比野生型慢。正反交表明rush的性状不是由雌、雄配子功能缺陷引起的,而是仅仅影响种子的发育。Southern blot分析表明只有一个拷贝的Ds插在基因组中,互补实验证明rush1的表型是由于Ds插入而引起的。萌发实验表明:高糖对rush种子的萌发率和成苗率有明显的抑制作用;植物激素ABA、GA3、BR和2,4-D对rush种子的萌发率和成苗率也有不同程度的影响。RUSH定位在线粒体中,实时定量PCR结果表明,在突变体rush的小苗中的部分线粒体基因上调了,说明RUSH影响了这些基因的转录。
综上所述,我们初步证明rush是一个孢子体隐性突变体,它使胚的发育延迟,成熟种子变小;RUSH基因参与了糖和植物激素的信号通路;影响了部分线粒体基因的转录。