背景
　　骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms, MPN)是一组起源于造血干细胞的恶性肿瘤性疾病，主要表现为一系或多系的髓系细胞过度增殖。其中真性红细胞增多症(polycythaemia vera, PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia, ET)及原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis, PMF)统称为经典费城(Ph)染色体阴性MPN，它们主要的并发症是血栓形成、严重出血、骨髓纤维化及白血病转化，血栓形成是MPN患者住院及致死的主要原因。近几年国内外均有研究MPN患者基因类型及分布情况以达到精准诊断，研究血栓形成的危险因素达到预防血栓及降低血栓复发的目的，然粤东地区尚无区域性的MPN血液肿瘤数据库，难以对本地患者的诊断、血栓事件、疗效评估、预后评价等方面进行科学、系统、有效的观察。
　　目的
　　研究汕头大学医学院第一附属医院Ph染色体阴性MPN患者驱动基因类型及分布情况，建立附一院单中心的MPN患者数据库，同时研究真性红细胞增多症及原发性血小板增多症的血栓形成危险因素，指导临床分层及个体化治疗，进而改善患者生活质量及提高无血栓生存期。
　　方法
　　通过查询汕大医学院第一附属医院住院病历系统、门诊随访、电话随访等方式收集我院2012年1月至2018年12月MPN患者一般情况、检验结果及影像学结果，通过查询广州金域检验系统收集患者基因突变情况，采用SPSS22.0统计软件进行数据统计及分析。
　　结果
　　1、本文共收集205例初次诊断MPN患者，其中PV患者52例，ET患者131例，PMF患者22例，JAK2V617F基因在PV、ET、PMF患者中检出率分别为76.9%、64.1%、77.3%，CALR基因为0%、16.8%、13.6%，MPL基因为0%、3.1%、9.1%，1例ET患者同时存在JAK2V617F及CALR基因突变。
　　2、单因素分析中，既往血栓史(P=0.001)、年龄＞55岁(P=0.013)、高血压(P=0.022)影响ET患者血栓形成，多因素分析提示既往血栓史(HR4.127,95%CI1.002-16.990,P=0.050)可能是ET患者诊断后血栓形成的独立危险因素。年龄＞58岁(P=0.015)、高血压(P=0.036)显著影响PV患者血栓形成。
　　结论
　　1、JAK2V617F、CALR、MPL基因是MPN患者常见的驱动基因突变类型，常为单基因突变，但也存在双基因表达。CALR、MPL基因突变只存在ET及PMF患者，这为MPN患者提供分子遗传学诊断依据。
　　2、既往血栓史、高龄(年龄＞55岁)、高血压影响ET患者血栓形成，而只有既往血栓史是ET患者血栓形成的独立危险因素。高龄(年龄＞58岁)、高血压可能影响PV患者血栓形成，因样本量较少未能得出其独立危险因素。