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目的：探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)及其代谢酶甲硫氨酸合成酶(Methione synthase, MS)多态性位点A2756G及甲硫氨酸合成酶还原酶(Methione synthase reductase, MSR)多态性位点C524T与新疆维吾尔族、汉族、哈萨克族原发性高血压(Essential Hypertension, EH)的相关性。方法：2013年9月至2015年6月在新疆医科大学第一附属医院住院患者中收集EH患者433例,其中维吾尔族179例,汉族187例,哈萨克族67例；正常血压对照组共457例,维吾尔族182例,汉族196例,哈萨克族79例。应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)法检测MSA2756G、MSR C524T基因多态性,并应用酶标免疫吸附检测法检测血浆Hcy水平,化学发光法检测血浆叶酸、维生素B12水平。分析各生化指标及MSA2756G、MSRC524T基因多态性与EH的相关性。结果：(1)维吾尔族、汉族、哈萨克族EH组血浆Hcy水平均高于对照组(P＜0.05)。(2) MS A2756G(基因)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分布频率在维吾尔族、汉族、哈萨克族EH组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。MSR C524T分布频率差异有统计学意义(维吾尔族：χ2=6.513,P=0.031；汉族：χ2=12.674,P=0.002；哈萨克族：χ2=11.358,P=0,002)。(3)维吾尔族、汉族、哈萨克族三民族MS A2756G多态位点AA、AG, GG三种基因型的血浆Hcy水平差异无统计学意义(p＞0.05)。MSRC524T位点基因型CT、TT血浆Hcy水平低于基因型CC,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)通过logistic多元回归去除混杂因素后显示：年龄(OR=1.84495%CI 1.310-3.196, p＝0.004)、肥胖(OR=2.69195%CI 1.590-3.555, P=0.000)、高同型半胱氨酸(OR=1.53095%CI 1.053-2.589,p=0.037)是维吾尔族EH患者的独立危险因素。年龄(OR=1.09795%CI 1.021-1.706,p＝O.018)、高同型半胱氨酸(OR=4.02395%CI 2,454-6.503, P=0.0000、肥胖(OR=1.79895%CI 1.127-3.361, P=0.007)是汉族EH患者的独立危险因素,年龄(OR=1.07395%CI 0.989-1.207, P=0.032),肥胖(OR=1.31495%CI 1.124-1.513, P=0.001)、高同型半胱氨酸(OR=2.264 95%CI 1.091-4.715,P=0.029)是哈萨克族EH患者的独立危险因素。未发现MS A2756G、MSR C 524T基因多态性与新疆维吾尔族、汉族、哈萨克族高血压患者之间存在相关性。结论：高龄、肥胖、高同型半胱氨酸是新疆维吾尔族、汉族、哈萨克族EH患者共同独立危险因素。维吾尔族、汉族、哈萨克族MSR 524T可能降低血浆Hcy水平。未发现MS A2756G、MSR C524T基因多态性是新疆维吾尔族、汉族、哈萨克族高血压患者的独立危险因素。