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研究目的:本研究收集了两个中国汉族无汗型外胚叶发育不良（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia,HED）家系,对两个家系进行基因突变检测和分析以探讨其致病机制,以求进一步阐明中国汉族人群HED患者的分子遗传学发病机制。通过对HED的基因型-表型相关性分析希望能够对HED患者的个性化治疗以及遗传咨询提供一定的理论依据。研究方法:1.运用全基因组外显子测序方法筛选两个无汗型外胚叶发育不良家系的致病基因,使用Sanger测序方法对全基因组外显子测序在家系中筛选出的候选致病基因以及突变位点进行进一步验证。2.经Sanger测序验证后使用ANNOVAR软件对突变位点进行基因注释以及功能预测,以阐明所发现的突变位点是否具有有害性。3.通过总结Pub Med文献数据库中近四年（2015年1月1日-2019年3月3日）与无汗型外胚叶发育不良相关的文章,筛选与HED相关的基因突变位点,使用SPSS16.0软件运用χ2-tests和Fisher’s检验统计方法来分析无汗型外胚叶发育不良基因型和表型的相关性。研究结果:1.全基因组外显子测序在家系1中发现了一个EDA基因的错义突变位点[c.1127 C>T（p.T376M;NM001005609）],在家系2中发现了一个EDA基因非移码缺失突变位点[c.648683del ACCTGGTCCTCCAGGTCCTCCTGGTCCTCAAGGACC（p.216228del PPGPPGPPGPQGP;NM001005609）],以上突变位点皆经过Sanger测序验证。ANNOVAR软件进行基因功能注释发现家系1的c.1127 C>T是个致病性的错义突变位点,可导致氨基酸改变并进一步影响蛋白质结构。2.本研究总结近四年文献发现共计报道了68个与无汗型外胚叶发育不良相关的突变位点。68个突变位点中:就突变发生位置而言,57个（83.8%）为EDA基因突变,8个（11.8%）为EDAR基因突变,2个（2.9%）为EDARADD基因突变,1个（1.5%）为WNT10A基因突变。就突变发生形式而言,31个（45.6%）为错义突变,23个（33.8%）为缺失突变,1个（1.5%）为插入缺失突变（In Del突变）。3.SPSS16.0软件运用Fisher’s检验统计得出EDA基因错义突变与EDA基因缺失突变发生少汗的临床表现差异性分析P值为0.021（P<0.05）。研究结论:1.本研究在2个中国汉族HED家系中发现了2个EDA基因的突变位点,为既往报道过的突变位点。2.文献总结发现HED患者中83.8%的突变基因为EDA基因,以错义突变居多,突变主要发生在TNF同源结构域。3.基因型-表型相关性的统计学分析后发现携带EDA基因错义突变的无汗型外胚叶发育不良患者发生少汗的频率更高。4.本研究的结果有利于指导HED患者的个性化治疗,并且为进行HED的基因诊断和遗传咨询进一步提供了分子遗传学基础。