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目的我国乳腺癌的发病率逐年快速增长，现今乳腺癌已成为中国女性最常见的癌症之一。藏族乳腺癌发病率亦呈上升趋势，已至少位居该民族恶性肿瘤的第4位[1]。不同于遗传性乳腺癌，散发性乳腺癌往往是遗传易感背景和环境因素相互作用的结果。多项研究表明，FGFR2多个位点基因多态性与乳腺癌明显相关，其中位于FGFR2基因第2内含子的rs2981582与乳腺癌的相关性最强[20]。青海是多民族聚集地，藏族是相对隔离的主要民族群体之一，目前国内对于FGFR2基因多态性与乳腺癌相关性的研究主要集中在汉族人群，少数民族遗传学资料相对缺乏。本研究旨在了解FGFR2rs2981582基因多态性与青海藏族人群乳腺癌易感性的相关性，积累隔离民族群体遗传学资料。本研究拟用PCR和DHPLC技术分析FGFR2基因rs2981582位点的基因型及等位基因频率在青海藏族乳腺癌患者和正常人群中的分布；探讨FGFR2rs2981582多态性与青海藏族人群乳腺癌易感性的相关性。方法应用病例对照研究方法，采集青海地区世居藏族乳腺癌患者（研究组）和青海地区世居健康人（对照组）外周血，各35例；提取研究组和对照组基因组DNA，计算其纯度和浓度，1.5%琼脂糖凝胶电泳检测其完整性。PCR扩增后应用DHPLC技术检测各样本FGFR2基因rs2981582位点的基因型，表现不同的峰型测序证实。分析FGFR2基因rs2981582位点基因型及等位基因频率在青海藏族乳腺癌患者和正常人群中的分布，探讨其与青海藏族人群乳腺癌易感性的相关性。应用χ2检验明确基因型及等位基因频率在研究组与对照组分布差异，P<0.05为差异有统计学意义；以比值比(OR)及95%可信区间(95%CI)表示相对危险度。结果研究组CC、CT、TT基因型频率分布为25.71%、28.58%、45.71%，T等位基因的频率分布为60.00%；对照组CC、CT、TT基因型频率分布为37.14%、51.43%、11.43%，T等位基因的频率分布为26.00%。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验，研究组与对照组FGFR2基因rs2981582的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。基因型及等位基因频率分布在研究组和对照组差异均有统计学意义（P值分别为0.006和0.007）。结论FGFR2基因rs2981582基因型及等位基因频率在研究组和对照组均有统计学差异（P<0.05），且携带T等位基因者乳腺癌发生的危险性增加（OR=2.538，95%CI=1.285-5.015）。