【摘 要】
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目的：探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)及其代谢关键酶甲硫氨酸合成酶还原酶(Methione synthase reductase, MSR)基因多态性位点A66G、C524T与新疆维吾尔族、汉族原发
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目的：探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)及其代谢关键酶甲硫氨酸合成酶还原酶(Methione synthase reductase, MSR)基因多态性位点A66G、C524T与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压(Essential Hypertension, EH)的相关性。方法：收集从2011年9月至2014年6月在新疆医科大学第一附属医院干部病房住院EH患者415例,其中维吾尔族199例,汉族216例；正常血压对照组共412例,维吾尔族195例,汉族217例。应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)法检测MSR A66G、C524T基因多态性,并采用酶标免疫吸附检测法检测血浆Hcy水平,分析各生化指标及A66G、C524T基因多态性与EH的关联性。结果：(1)维吾尔族、汉族EH组血浆Hcy水平均高于对照组(P<0.05)。MSRC524T(基因)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分布频率在维吾尔族、汉族EH组与对照组比较,差异有统计学意义(维族：χ2=6.559,P=0.038；汉族χ2=12.684, P=0.002); MSR A66G分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。(2)维吾尔族、汉两民族携带66G、524C者血浆Hcy水平高于携带66A及524T者,且差异有统计学意义(P<0.05)。(3)通过Logistic回归模型排除性别、年龄等混杂因素后,年龄(OR=1.924,95%CI 1.177-3.164, P=0.009)、肥胖(OR=2.491,95%CI 1.584-3.920, P<0.01)、高Hcy (OR=1.609 95%CI 1.016-2.548, P=0.043)是维吾尔族EH患者的独立危险因素；年龄(OR=1.133,95%CI 1.010-81.272, P=0.033)、高Hcy (OR=3.894,95%CI 2.432-6.237,P<0.01)、肥胖(OR=1.864,95%CI 1.141-3.046, P=0.013)是汉族EH患者的独立危险因素；未发现MSR A66G、C524T基因多态性与维吾尔族、汉族EH患者之间存在相关性。结论：年龄、高Hcy、肥胖是维吾尔族、汉两民族高血压患者共同独立危险因素。维吾尔族、汉族MSR 66G基因变异可升高血浆Hcy浓度而524T可降低血浆Hcy浓度,不排除MSR C524T基因变异是高血压保护因素,有待于扩大样本量进一步证实,未发现MSRA66G、C524T基因多态性是新疆维吾尔族、汉族高血压患者的独立危险因素。
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