目的：肢带型肌营养不良症（Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD）是一种遗传模式和临床症状都高度不均一的常染色体遗传性肌营养不良症,主要表现为进行性的肩胛带和骨盆带肌无力和萎缩，仅有少数累及延髓肌及呼吸肌，属于进行性肌营养不良（Progressive muscular dystrophy，PMD）的一种。LGMD有两个分型，以LGMD1和LGMD2分别表示常染色体显性遗传(1型)和常染色体隐性遗传(2型)。LGMD2又可分为A～K11个亚型，其中根据临床症状又分轻型和重型，重型的为C～F，编码γ-、α-、β-、δ-sarcoglycan。本研究对一个疑似为肢带型肌营养不良症（LGMD2型）（重型）的家系进行sarcoglycan外显子测序，寻找突变位点，指导基因快速筛选及快速确诊，降低患儿的出生率。方法：研究对象来自一个吉林省榆树市近亲结婚的怀疑LGMD家系，构建家系图并进行家系分析。根据临床表现及遗传方式考虑LGMD2型（重型）。抽取全基因组DNA，通过PCR进行扩增，对PCR扩增产物进行基因序列分析。结果：家系分析证明该家系符合常染色体隐性遗传，对sarcoglycan外显子进行测序发现δ-sarcoglycan exon3有突变位点，可能是导致肢带型肌营养不良的致病性突变位点。综上，肢带型肌营养不良类型考虑为LGMD2F的可能性较大。结论：建立了对LGMD2型sarcoglycan基因检测的方法，应用于LGMD的早期筛查及快速确诊，为产前诊断提供可靠的依据，为今后的进一步基因治疗作出了基础研究。近亲结婚往往是导致常染色体隐性遗传病的重要因素，避免近亲结婚可防止此类疾病的发生。