【摘 要】
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目的:利用全外显子测序技术对15例高级别浆液性卵巢癌患者体细胞突变分析,了解卵巢癌的发生发展机制,探讨是上皮性卵巢癌,特别高级别浆液性卵巢癌的靶向治疗。方法:从15例高
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目的:利用全外显子测序技术对15例高级别浆液性卵巢癌患者体细胞突变分析,了解卵巢癌的发生发展机制,探讨是上皮性卵巢癌,特别高级别浆液性卵巢癌的靶向治疗。方法:从15例高级别浆液性卵巢癌患者的组织中提取基因组DNA。采用Agilent Sure Select Human All Exon V5/V6试剂捕获基因组的外显子区域和建库。通过llumina Hi Seq PE150对外显子区域进行测序。通过BWA将Clean data与人类参考基因组对比得到变异信息。使用mu Tects、Strelka对变异行Somatic SNP/INDEL检测,使用in-house对比筛查驱动基因,使用Mu Sic分析高频突变基因。结果:1.高频抑癌基因分析:在15例高级别浆液性卵巢癌组织中发现4种体系高频突变的抑癌基因,包括TP53(10/15)、MMR基因(4/15)、ATM(3/15)、BRCA2(2/15);2.驱动基因分析:在15例高级别浆液性卵巢癌组织中找到30种已知驱动基因,其中TP53突变频率达66.7%,均为错义突变。结论:本研究通过对15例高级别浆液性卵巢癌患者的癌组织中DNA行WES,并进行生物分析,得出了相关高频抑癌基因、驱动基因的变异信息及特征,对高级别浆液性卵巢癌有了更加深入的认识,为高级别浆液性卵巢癌的早期防治及精准靶向治疗提供了理论基础。
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