动物体长性状作为经典的数量性状,受到遗传学家的广泛关注,其差异是由一系列复杂而精细的生物代谢过程而产生的,产生差异的调控机制一直是国际上的研究热点。体长性状是猪最重要的经济性状之一,直接影响着猪生产的经济效益。Mikawa等通过对猪的全基因组测序分析发现NR6A1、PLAG1和LCORL这三个基因与猪的体长性状呈显著相关,并公布了17个候选SNPs位点。民猪是我国珍贵的动物种质资源,是我国国家级保护猪种。依其体型差异分为大民、二民和荷包猪三个群体类型,大民已基本消失。目前民猪的体长形成机理尚无报道。本研究依据二民和荷包猪两个类群的体长性状差异,进行了猪体长性状形成的分子机理研究和分析。本研究利用直接测序法,以民猪的两个群体二民和荷包猪为对象,对NR6A1、PLAG1和LCORL三个基因上的部分基因序列进行测序,通过判读测序峰图,明确SNPs的发生情况及其频率;通过Hardy-Weinbery平衡分析、单倍型推测和连锁不平衡分析,确定三个基因影响体长性状的主要单倍型,得到的结果和结论如下:1、共筛查到62个候选SNPs位点,其中17个为已公布的,45个为本研究新发现的。在已知17个候选SNPs位点中,有12个SNPs位点呈现显著性差异(P<0.05)。在45个新发现的SNPs位点,有32个呈现显著性差异(P<0.05)。2、PLAG1、NR6A1和LCORL基因分别有强连锁的单倍型形成,推测出在二民猪中影响生长性状的PLAG1基因有3个单倍型;NR6A1基因有1个单倍型;LCORL基因有2个单倍型。在荷包猪中影响生长性状的PLAG1基因有1个单倍型;NR6A1基因有1个单倍型;LCORL基因有2个单倍型。3、PLAG1基因由7个SNPs位点构建出两个LD Block,其中Block2长达120bp;NR6A1基因由11个SNPs位点构建出两个LD Block,其中Block1长达100bp;LCORL基因由5个SNPs位点构建出两个LD Block。4、对17个已知候选SNPs位点进行连锁不平衡分析,LCORL仅和PLAG1存在一定的连锁关系,与NR6A1几乎不存在连锁。对本研究中所测定出的43个符合哈迪-温伯格平衡的SNPs位点进行连锁不平衡分析,NR6A1与PLAG1存在着染色体间的协同效应,连锁程度较高,而LCORL基因则是单独起作用,与二者关联程度较低。表明候选基因中,LCORL不能与二者协同作用,而PLAG1与NR6A1可能协同起作用。综合以上实验结果推断:NR6A1、PLAG1和LCORL基因是民猪群体内生长性状调节中的功能基因,但对于所分析的SNPs差异显著位点在调控二民和荷包猪体长性状的具体作用机制尚需进一步研究分析。本研究对NR6A1、PLAG1和LCORL基因在猪体长性状的决定作用研究提供了深入的分子依据,为研究民猪群体内体型差异机制奠定了基础,为民猪资源的开发和应用提供理论依据。