毛色是识别家驴品种的重要依据,也是家驴生物多样性的特征之一。本试验以不同毛色的中国家驴为研究对象,采用显微镜检查、黑色素含量测定、转录组测序与PCR-SSCP等方法,分别从表观水平、组织水平和分子水平对中国家驴的毛色进行研究,以期为中国家驴毛色方面遗传多样性的进一步研究提供理论基础。本课题通过对中国家驴不同毛色、同一个体不同毛色的相关研究,得出以下结论:1.显微镜检查中国家驴不同毛色的被毛,发现黑色被毛（包括乌头、黑三粉的背毛、青三粉的黑毛）在显微镜下有致密的黑色颗粒,黑色颗粒基本覆盖了整个毛干;白色被毛（包括黑三粉的腹毛、青三粉的白毛、白色、白化）和黄色被毛在显微镜下看到的黑色颗粒相对稀疏、松散,在毛干中会形成部分空白区域,有的被毛在毛尖处几乎没有黑色颗粒分布、呈透明状。以上结果表明,被毛颜色与黑色颗粒的分布和含量有关,黑色颗粒含量越多、分布越致密,被毛颜色越深;黑色颗粒含量越少、分布越分散,被毛颜色越浅。2.测定不同颜色的中国家驴被毛黑色素含量发现,总黑色素在深色被毛中的含量极显著高于浅色被毛;真黑色素（除白色毛外）在深色被毛中的含量显著高于浅色被毛;褐黑色素（除青毛外）在深色被毛中的含量显著高于浅色被毛。表明中国家驴被毛颜色的深浅与总黑色素含量的多少呈正相关,中国家驴被毛总黑色素含量的差异是导致其毛色变化的关键。3.利用RNA-Seq技术对同一头中国家驴表现为不同毛色（黑色和白色）的皮肤组织进行转录组测序,两组测序结果经筛选、对比分析后,共发现1165个差异表达基因,其中在背部黑色被毛皮肤组织中有756个基因显著上调、409个基因显著下调。对转录组测序所得到的数据进行GO功能富集及KEGG信号通路富集的分析,富集到的最显著的三种功能部分是G-蛋白偶联受体信号通路、细胞骨架部分、信号受体活性剂;最显著的信号通路是造血细胞谱系信号通路。因试验需要,选择黑色素合成通路为重点研究的信号通路。筛选后的差异基因有TYR、TYRP1、TYRP2、MC1R、ASIP、KIT等。4.在不同毛色的14个品种中国家驴群体中筛选出以下基因的多态位点:（1）TYR基因第一外显子第259个碱基处发生A→G突变,为非同义突变,导致氨基酸由异亮氨酸变为缬氨酸。随着中国家驴被毛中黑色被毛分布的减少,AA基因型频率逐渐下降,GG基因型频率逐渐升高,该位点与中国家驴黑白被毛的形成有关。（2）TYRP1基因第二内含子上发现存在多态位点g.1702A→G,该位点在不同毛色的中国家驴中基因频率和基因型频率的分布不同,等位基因A为优势基因,AA基因型在灰三粉中频率最高、在乌头中频率最低,GG基因型在黑三粉中的频率最低,表明该突变位点g.1702A→G与中国家驴毛色的不同有关。