目的通过调查分析重庆市血友病中心患者的数据资料,了解其诊疗情况、临床特征和生存现状,为中国血友病提供临床资料。方法采用电子病历查阅、现场问卷调查和电话随访资料收集等,对2009年12月~2017年12月于重庆市血友病中心确诊登记的481例血友病患者的一般情况、诊疗情况、临床特征、生存现状等进行数据资料收集,纳入研究患者共339例,失访137例,对339例纳入者的数据资料进行统计学分析,以P<0.05为差异具有统计学意义。结果1.共334例血友病A(HA)及血友病B(HB)患者,5例特殊类型患者,以上患者均为男性。HA 286例,其中重型51.1%,中间型39.5%,轻型9.4%;HB 48例,其中重型62.5%,中间型37.5%,轻型0%;特殊类型:FV、FVIII联合缺乏1例,FVIII、FIX、FXI联合缺乏1例,FVII缺乏1例,FXI缺乏1例,v WD(血管性血友病)1例。有家族史者105例(30.97%),HA 90例,HB 15例。2.HA、HB首次出血年龄:中位年龄1岁(1月~52岁),平均年龄2.92岁,HA轻型、中间型、重型比较首次出血时间存在显著性差异(P<0.05),HB中间型与重型比较,首次出血时间存在显著性差异(P<0.05);确诊中位年龄2岁(1月~65岁),平均年龄7.5岁;开始替代治疗中位年龄10岁(1月~68岁),平均年龄15.32岁,存在显著诊断、治疗延误。3.HA、HB首次出血原因以外伤性出血为主,其他依次为自发性、医源性,HA不同病情程度首次出血原因比较有显著性差异(P<0.05),HB中重型首次出血原因比较差异无统计学意义(P>0.05)。4.HA、HB首次出血部位主要为皮肤黏膜(47.9%),其他依次为关节(37.43%)、肌肉(11.97%)、内脏(1.5%)、颅内(1.2%),血友病不同病情程度其皮肤黏膜出血发生率无显著性差异(P>0.05)。5.334例HA、HB患者中295例曾出现关节出血(88.3%),各关节以膝关节出血(74.24%)最常见,踝关节(35.25%)次之,肘关节(32.2%)位列第三,出血关节累及三个关节以上者51例,占17.29%。(5例特殊类型患者未纳入在内)6.334例HA、HB患者中按需治疗患者291例(87.13%),其中能尽早输注凝血因子的占80.1%,预防治疗患者43例(12.87%),采取预防治疗的患者其年出血次数、残疾率均明显低于按需治疗的患者,预防治疗中采取初级预防0例,次级预防19例,三级预防24例,次级预防者残疾率明显低于三级预防,以上差异具有统计学意义(P<0.05)。(5例特殊类型患者未纳入在内)7.103例患者共200个膝关节接受了超声评估,HEAD-US评分0~8分,平均3.49分,不同病情程度血友病膝关节超声评分比较其差异无统计学意义(P>0.05),不同年出血次数与血友病膝关节超声评分比较有显著差异(P<0.05)。8.病毒感染率(丙肝2.64%,乙肝5.29%,艾滋0.44%),凝血因子抑制物检出率(3.9%)。9.46例患者进行了HJHS检查,年出血次数在10次以内的患者其分值介于0~12分之间,平均6.67分;10~30次的患者其分值介于7~30分之间,平均18.44分;30次以上的患者其分值介于14~81分之间,平均31.22分。结论本组患者血友病A型:血友病B型约为6:1,多为重型,临床表现以皮肤黏膜、关节出血为主,首次出血原因主要为外伤性出血,主要出血关节是膝关节;诊断及替代治疗时间上均存在延迟;治疗上以按需治疗为主,预防治疗在降低出血次数和残疾率上明显优于前者。年出血次数是影响血友病膝关节超声评分的直接因素。患者对疾病的自我管理意识差,无产前诊断意识,辍学、失业情况普遍存在,因此需加大社会的支持力度,同时血友病中心应充分发挥其管理、宣传、教育的作用。