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目的1.检测血浆白细胞介素1β(interleukin 1beta,IL-1β)在对照组和原发性膝骨关节炎(primary knee osteoarthritis,PKOA) PKOA组不同分度的浓度,阐明血浆IL-1β和PKOA发生发展的关系。2.比较IL-1β(-511 C/T)多态性各基因型及等位基因频率在PKOA患者中的分布频率,分析该位点基因型及等位基因频率与PKOA的相关性。方法1.采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(enzyme-linkedimmunosorbent assay,ELISA),检测82例PKOA患者和102例对照者的血浆IL-1β浓度。2.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLP)技术,检测所有研究者IL-1β(-551 C/T)的基因型,其中PKOA组符合1995年美国风湿病学会修订的膝骨关节炎诊断标准,并根据我国第二军医大学于1999年制定的膝关节炎临床“综合”指数评分后,分为轻度、中度和重度三组。结果1.在对照组及PKOA组IL-1β(-551 C/T)位点,均检测出T、C两种IL-1β等位基因,其有三种组合基因型:TT型、CT型、CC型。2.对照组和PKOA组血浆IL-1β浓度(均值±标准差)分别为(7.48±1.67)ng/L,(23.53±8.96)ng/L,PKOA组血浆IL-1β浓度明显高于对照组,两者比较有统计学意义(P＜0.05)。3.对照组与PKOA轻度组、中度组和重度组血浆IL-1β浓度(均值±标准差)分别为(7.48±1.67)ng/L,(16.36±7.05)ng/L,(24.07±8.16)ng/L,(30.19±8.42)ng/L。随着疾病的进展,血浆L-1β浓度也依次增加。PKOA轻度组、中度组和重度组血浆L-1β浓度均较对照组高,有统计学意义;PKOA轻度组、中度组和重度组血浆L-1β浓度两两之间比较亦有统计学意义(P＜0.05)。4.PKOA组IL-1β(-551 C/T)基因型频率与对照组比较有统计学意义(P＜0.05);而PKOA组IL-1β(-551 C/T)等位基因频率与对照组比较无统计学差异(p＞0.05)。5.PKOA重度组IL-1β(-551 C/T)基因型频率与对照组比较有统计学意义(P＜0.007143),PKOA轻度组和中度组基因型频率与对照组比较无统计学意义(P＞0.007143);PKOA轻度组、中度组和重度组基因型频率两两之间比较无统计学意义(P＞0.007143)。PKOA轻度组、中度组和重度组等位基因频率分别与对照组比较无统计学意义(P＞0.007143);PKOA轻度组、中度组和重度组等位基因频率两两比较无统计学意义(P＞0.007143)。6.IL-1β(-551 C/T)基因型分别为CC、CT、TT时,血浆IL-1β(均值±标准差)分别为(46.297±50.492)ng/L,(68.717±51.917) ng/L,(80.788±40.322) ng/L。IL-1β(-551 C/T)基因型两两比较结果显示:CC与CT,CC与TT的IL-1β浓度差异比较有统计学意义(P＜0.05),TT与CT之间IL-1β浓度差异无统计学意义(P＞0.05)。结论:1.血浆IL-1β为PKOA发病的危险因素,其浓度升高的程度与PKOA的严重程度成正相关,随着PKOA的进展,血浆IL-1β浓度升高。2.IL-1β(551C/T)位点存在多态性所致的C,T两种等位基因,三种组合基因型TT型、CT型和CC型。3.IL-1β(551C/T)基因型与PKOA的发生有相关性,TT基因型可能是PKOA发生的易感因素之一;其等位基因与PKOA的发生无相关性。IL-1β(551C/T)基因多态性与PKOA的严重程度无相关性。4.IL-1β(551C/T)位点基因型对PKOA患者血浆IL-1β浓度有影响,其中当基因型为CC时,血浆IL-1β浓度最低(46.297±50.492)ng/L。