【摘 要】
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目的:分析湖北地区汉族成人T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3(Tim-3)启动子区-1541 C>T和第三外显子4259 T>G单核苷酸多态性(SNP),探讨其与类风湿关节炎易感性之间的关系,同
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目的:分析湖北地区汉族成人T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3(Tim-3)启动子区-1541 C>T和第三外显子4259 T>G单核苷酸多态性(SNP),探讨其与类风湿关节炎易感性之间的关系,同时分析类风湿因子(RF)、C反应蛋白(CRP)和抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体与类风湿关节炎患者不同基因型之间的相关性。方法:分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)检测湖北地区115名类风湿关节炎患者和100名健康者Tim-3 -1541 C>T和4259 T>G的SNP,计算基因型和等位基因频率。采用速率散射比浊法检测RF和CRP、酶联免疫吸附试验(ELISA)检测CCP抗体。结果:①湖北地区健康人群Tim-3启动子区-1541位C/C、C/T和T/T基因型频率分别是0.960、0.040和0,而类风湿关节炎患者其频率分别为0.948、0.052、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P>0.05);②湖北地区健康人群Tim-3第三外显子4259位T/T、T/G和G/G基因型频率分别是0.960、0.040和0,而类风湿关节炎患者其频率分别为0.870、0.130、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异有显著意义(P=0.020,P=0.023);③湖北汉族RA患者Tim-3 4259位T>G多态性与韩国人群相比,基因型和等位基因频率分布差异有极显著性(P值均小于0.001);④两位点RF、CRP和CCP抗体水平在不同基因型之间差异无显著意义(P值均大于0.05)。结论:湖北汉族人群Tim-3启动子区-1541和第三外显子4259位存在单核苷酸多态性变异,其中4259 T>G单核苷酸多态性与该地区汉族成人类风湿关节炎易感性有关,但该位点的变异不影响RF、CRP和CCP抗体水平。
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