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目的:WHO(2008)最新分类标准已将骨髓增殖性疾病重新命名为骨髓增殖性肿瘤(MPN),将疾病改为肿瘤,强调了其疾病的性质,并将JAK2V617F基因突变阳性纳入诊断标准中,可见基因突变对该病有着重要的临床价值,提高了对MPN的重视程度。本文回顾性分析1998年7月至2013年7月,15年间于河北医科大学第二医院血液内科门诊就诊的(初诊、复诊患者)208例骨髓增殖性肿瘤(PV、ET、PMF)的患者,重点观察疾病发病率、血象、基因学、临床主要表现(贫血、出血、血栓及高血容量综合征)的关联性,及疗效、转归,为日后临床工作对骨髓增殖性肿瘤的发病机制、诊断分型、综合治疗、预后判断等提供更多的依据。方法:自2013年5月至2013年7月开始回顾性研究在河北医科大学第二医院血液内科门诊就诊断为MPN(诊断疾病时间于1998年7月至2013年7月)的208名患者为研究对象,所有患者BCR/ABL融合基因阴性,按JAK2V617F基因突变结果分为突变阳性组和突变阴性组。对所有研究对象进行登记,收集208例患者性别、初诊时年龄、血常规(白细胞计数、血红蛋白计数、血小板计数),骨髓象、骨髓活检、基因学、血管相关事件等,回顾性分析临床资料;基因学检测应用反转录-聚合酶链反应(SqRT-PCR)检测JAK2V617F基因突变、实时定量PCR检测BCR/ABL融合基因。在208例MPN患者中经用SqRT-PCR技术检测JAK2V617F基因突变,突变阳性组130例,其中男性68例,女性62例,中位年龄60岁(15~86岁),突变阳性组按疾病分为PV患者44例,ET患者59例,PMF患者27例。突变阴性组78例,其中男性34例,女性44例,中位年龄60岁,(6~81岁),突变阴性组按疾病分为PV患者10例,ET患者42例,PMF患者26例。结果:1MPNs的年龄分布、病种分布、性别比例与首发症状MPNs可发生于任何年龄段,其中年龄为40~79岁的中、老年人发病率最高,中位数年龄60岁(6岁~86岁)。208例MPNs患者男女比例为1.04:1。ET患者占48.56%,PV患者25.96%,ET患者25.48%。MPNs临床表现多样,首发表现不特异,起病较为缓慢,以头晕、乏力、腹部胀满占首发表现为88例(42.3%),以血管病变为首发表现不在少数27例(为12.9%),其中24例心、脑血管疾病、1例脐血栓、2例下肢静脉血栓。2JAK2V617F基因突变在PV、ET及PMF的检出情况208例MPN患者中130例存在JAK2V617F突变,总突变率为62.5%,JAK2V617F阴性者37.5%,BCR-ABL融合基因均阴性;其中PV患者JAK2V617F基因突变率为81.5%,ET患者JAK2V617F基因突变58.4%,PMF患者JAK2V617F基因突变50.9%,PV患者JAK2V617F基因突变检测率高于ET、PMF,P<0.05,具有统计学意义,ET、PMF检出率,P>0.05,无统计学差异。3JAK2V617F基因突变与外周血细胞计数4血管事件与JAK2V617F基因突变及疾病间相互转化在MPNs患者中,观察其疾病过程中出现血栓、出血倾向患者共计53例,最常见为缺血性脑血管病。JAK2V617F基因突变状况与血栓风险度有关,OR=2.222,95%可信区间1.101~4.486。在53例发生血管事件患者中,ET、PV患者血管事件发生率的差异P>0.05,无统计学意义,PV、ET血管事件发生率高于PMF血管事件的发生,P<0.05有统计学意义;208例患者发生疾病转化的共计6例,2例ET患者疾病转化为MF,2例PV患者疾病转化为MF,1例MF患者疾病转化为PV,1例MF患者疾病转为ET,其中JAK2V617F基因突变阳性者4例,JAK2V617F基因突变阴性者2例。JAK2V617F基因突变阳性者可能更易出现疾病的转化。5MPNs患者治疗前后血象对比MPNs患者经血细胞分离单采、羟基脲、重组人干扰素α2b、沙利度胺及阿司匹林肠溶片等药物治疗,疾病得以控制,需维持治疗,减少疾病复发,控制并发症。结论:1MPNs几乎可以发生任何年龄,以中老年多见,其临床起病多样,首发表现以头晕、乏力、腹部胀满居多。2JAK2V617F基因突变在MPNs患者中有着较高的检出率,与MPNs发病密切相关,其突变发生率与疾病类型有关,突变阴性患者可能存在其他突变,需进一步检测。JAK2V617F基因突变阳性患者较突变阴性者白细胞计数高,血红蛋白水平与血小板计数尚不能说明与该突变之间的关系;JAK2V617F突变阳性者其血栓发生率较高。3MPNs患者经治疗可以获得较好的疾病控制,患者需维持治疗,减少疾病复发,控制并发症,获得长期生存。