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目的：对我院的Alport综合征（Alport Syndrome, AS）患儿的临床资料和肾组织病理学资料进行回顾性分析,以探讨其临床和病理的特点；同时对其中2例X连锁遗传型Alport综合征（X-linked Alport Syndrome, XLAS）患儿进行家系调查及COL4A5基因全部外显子直接测序,以了解其基因突变表型。方法：1.收集13例AS患儿临床及实验室资料,收集行肾组织穿刺活检的12例AS患儿肾组织光镜、常规免疫荧光和电镜检查结果,进行资料归纳及统计学分析。2.收集2例XLAS先证者及家属临床实验室资料,绘制家系图并进行资料归纳及统计学分析。3.应用间接免疫荧光学方法,对2个家系所有受检者进行皮肤基底膜Ⅳ型胶原α链间接免疫荧光染色的检测。4.提取2个家系所有受检者外周血淋巴细胞DNA, PCR扩增COL4A5基因全部外显子,应用DNA测序仪对PCR扩增产物进行直接测序,寻找COL4A5基因突变。结果：1.13例AS患儿平均发病年龄为4.46+2.89岁,男女起病年龄无统计学差异13例患儿均有血尿,10例存在蛋白尿；1例男性患儿存在先天性白内障,4例患儿存在听力异常,7例合并其他临床症状；其他常规实验室检查结果无特异性,肾脏B超异常的5例AS患儿皆存在不同程度的蛋白尿。2.12例AS患儿肾脏光镜检查结果呈多变性,以肾小球肿胀、炎性细胞浸润、系膜细胞增生及肾小球管上皮细胞变性为主,7例患儿出现肾小球节段性硬化、全球硬化及肾间质纤维化；常规免疫荧光检查中2例患儿各项皆为阴性,显示AS患儿以IgM染色阳性和Fib染色阳性为主；电镜检查中GBM增厚及厚薄不一者12例,GBM分层、撕裂者8例,足突融合者8例,基膜内有电子沉积物者5例；行肾组织a5（Ⅳ）链免疫荧光检测的2例患儿均为阴性表达。3.2个XLAS家系各受检者临床表现及实验室检查无特异性.4.EBMⅣ型胶原al（Ⅳ）链及a5（Ⅳ）间接免疫荧光结果：所有受检者al（Ⅳ）链皆呈阳性；家系A先证者Ⅲ：5的a5（Ⅳ）链呈阴性,Ⅱ：3、Ⅲ：4的a5（Ⅳ）链呈间断阳性；Ⅱ：4、Ⅲ：3的α5（Ⅳ）链呈阳性；家系B的4人a5（Ⅳ）链皆呈阳性；正常对照组a5（Ⅳ）链皆呈阳性。5.COL4A5基因51条外显子测序结果：家系A Ⅱ:3、Ⅲ:4、Ⅲ:5存在41号外显子27个碱基缺失（COL4A5C.39904016delCCC...TCC）,Ⅱ:4、Ⅲ:3的COL4A5基因的51条外显子直接测序均未见异常；家系B的4人COL4A5基因的51条显子直接测序均未见异常。结论：1.AS患儿临床表现多样,以合并血尿、蛋白尿为主,伴有眼部改变、听力改变者多伴有大量蛋白尿及肾组织纤维化。2.检测到COL4A5基因41号外显子27个碱基缺失（COL4A5C.39904016delCCC...TCC）,是引起其中一个家系临床病变的缺失突变,为首次报道。