血管母细胞瘤(hemangioblastoma)是中枢神经系统相对少见的肿瘤,常发生于小脑,进展缓慢,属于WHOⅠ级肿瘤。血管母细胞瘤最具形态学特征的是富含血管,而且间质细胞胞质富含脂质呈空泡样,形成血管母细胞瘤典型的“透明细胞”形态,鉴于其独特的形态学特征,应与转移性肾透明细胞癌、血管瘤型脑膜瘤、毛细胞型星形细胞瘤等相鉴别。间质细胞是血管母细胞瘤的实质成分,其来源至今仍不明确。L1CAM(neural cell adhesion molecule L1),亦称CD171,是一种神经黏附分子,是细胞表面免疫球蛋白家族重要成员之一,在神经系统发育过程中起重要作用。L1CAM在神经或神经外胚层来源的肿瘤中高表达,如神经鞘瘤、副神经节瘤,是神经或神经外胚层来源肿瘤的标记物。在中枢神经系统以外,如卵巢浆液性癌、子宫内膜样腺癌中高表达,与肿瘤的侵袭、转移与不良预后有关。但是,L1CAM在血管母细胞瘤中的表达情况及意义尚未见报道。Galectin-3即β-半乳糖苷结合蛋白,属于凝集素家族中成员,主要用于甲状腺乳头状癌与滤泡癌的鉴别诊断。目的:研究L1CAM与galectin-3在血管母细胞瘤中的表达情况,及在血管母细胞瘤诊断与鉴别诊断的意义。研究方法:选取2013-2017年中国医科大学附属第一医院病理科血管母细胞瘤石蜡标本30例、肾透明细胞癌10例、血管瘤型脑膜瘤9例、毛细胞型星形细胞瘤4例、中枢神经细胞瘤8例、神经鞘瘤6例、恶性外周神经鞘膜瘤4例、9例嗜铬细胞瘤,免疫组化方法检测L1CAM、Galectin-3在其中的表达。结果:L1CAM在血管母细胞瘤与肾透明细胞癌、血管瘤型脑膜瘤、毛细胞型星形细胞瘤中阳性表达率均较低(均为0.00%)。L1CAM在中枢神经细胞瘤中呈弥漫一致膜阳性表达(88.89%)。Galectin-3在血管母细胞瘤中阳性表达率(86.67%)显著高于肾透明细胞癌(14.29%)、血管瘤型脑膜瘤(0.00%)、毛细胞型星形细胞瘤(0.00%),具有显著性差异(P=0.002)。结论:L1CAM对血管母细胞瘤的诊断及鉴别诊断没有意义。血管母细胞瘤不是神经外胚层起源或不具有神经元分化的肿瘤。另外,Galectin-3可以作为血管母细胞瘤的一个特异性诊断指标,并且可以用来指导血管母细胞瘤与转移性肾透明细胞癌、血管瘤型脑膜瘤、毛细胞型星形细胞瘤的鉴别诊断。