目的系统地回顾了1例Xp21邻近基因缺失综合征儿童的临床资料,并且总结该类别疾病的临床特点及诊断思路,提高临床医生对该综合征的认识,能够选择精准的基因检测方法以明确诊断,降低该病漏诊率及误诊率。进一步更好的能进行遗传咨询,降低再发疾病风险。方法1.1研究对象在2017年-2019年期间,就诊于青岛大学附属医院的Xp21邻近基因缺失综合征患者1例。1.2研究方法（1）对患者的病史资料、临床检验、影像检查以及血尿遗传代谢筛查结果进行回顾性总结和分析。（2）征得医院医学伦理委员会的同意后,与家属取得联系,在知情同意书上签字后,采集患者和家属的末梢血液,进行基因检测。具体检测方法为全外显子基因检测和染色体全基因组基因拷贝数变异（CNV）检测,查找与临床表现相符合的致病基因.（3）根据患者的临床特点、基因检测结果,以“复合型甘油激酶缺乏症、NROB1、DMD、GK、IL1RAPL1、Xp21”为关键词进行文献检索,使用数据库为万方、中国知网及生物医学文献数据库（Pub Med）。将相关临床特点与该患儿的临床表现进行比对,并总结复习。结果（1）患儿系1岁3月龄的男孩,临床特征为喂养困难、发育迟滞、智力迟钝、反复呕吐、反复感染、反复抽搐、低钠血症、高甘油三酯血症、高转氨酶血症、胆结石和心肌损害,同时合并脑炎。反复实验室检查结果发现谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、甘油三酯、促肾上腺皮质激素升高,血钠降低,皮质醇降低。颅脑MRI示两侧的额部、枕部、顶部及颞部有异常的信号阴影,考虑脑炎。血尿遗传代谢示尿中甘油增多,提示甘油激酶缺乏。（2）患儿及其家属的全外显子基因检测未发现有意义的阳性突变结果,患儿染色体CNV检测显示X染色体从p21.3到p21.1区域的缺失,片段缺失规模为8.84 Mb,共44个基因,包括4个致病基因:IL1RAPL1、GK、NROB1、DMD,患儿被确诊Xp21邻近基因缺失综合征。患儿家属因个人及经济原因未进行染色体CNV的检测验证。（3）在PubMed及万方、中国知网等数据库上搜索了相关的文献资料,并对文献进行了总结和复习,该综合征的临床表现主要由缺失片段的大小、性质及涉及的基因决定,多表现为多个单基因缺陷病的症（征）候群,最常见组合包括由NROB1基因缺失引起的先天性肾上腺发育不良、GK基因缺失引起的甘油激酶缺乏症、DMD基因缺失引起的杜氏肌营养不良。诊断需进行基因检测明确缺失基因,并结合临床症状及辅助检查。目前该例综合征尚无有效的治疗方法,主要的治疗方案是对症处理和支持治疗。本病预后极差,多数死亡。该病较为罕见,国内医生认识不足,普遍存在延误诊断。结论1.对于邻近基因缺失综合征的诊断,需要综合考虑,遵循“一元论”原则,检索相关文献,选择相关基因检测技术,最终明确诊断,降低漏诊率及误诊率。2.为了减少罕见病患儿的发生率,对有意愿再生育的家庭实施遗传咨询和产前诊断。