目的：通过对比分析先天性胆总管囊肿（Congenital choledochal cyst，CCC）不同部位胆道组织与中晚期终止妊娠胎儿胆道组织中Cajal间质细胞（interstitial cells of Caial，ICC），的分布和突触素（synaptophysin，SY）的表达，从胆道动力和神经传导角度分析胆道肠神经发育在先天性胆总管囊肿发病机制中的作用，丰富和完善CCC的发病机理。　　 方法：随机选取2007年1月～2009年1月河北医科大学第二医院小儿外科收治的先天性胆总管囊肿患儿22例作为实验组。男4例，女18例，平均年龄4.44±3.90岁（1月～18岁）。其中以腹痛就诊者14例，以黄染白便就诊者6例，以发热呕吐就诊者1例，B超常规查体时发现1例。所有患儿均于术前经B超或CT明确诊断后手术切除胆总管囊肿和胆囊，行胆肠吻合术，分别切取胆总管囊肿近端、远端的囊壁和胆囊壁做为实验组标本。另选取计划外怀孕中晚期终止妊娠的胎儿11例做为对照组，男5例，女6例，月龄7.36±0.81月（6～8个月）。切取胎儿的胆囊和胆总管做为对照组标本。将两组所得标本分别以10％中性甲醛固定、石蜡包埋制成蜡块，石蜡切片采用S-P法免疫组化染色，DAB显色，苏木素复染。采用中高倍光学显微镜观察石蜡切片，了解CCC患儿胆道组织ICC发育、分布及SY表达情况：分别在CCC患儿胆囊、胆总管囊肿壁远端和近端、胎儿胆囊以及胆总管免疫组化染色切片中采用多功能真彩色细胞图像分析管理系统每张切片随机选取5个视野，计算各部位阳性ICC细胞数和测量突触素阳性表达区域的面积，每次计算5个视野阳性总数。将两者所得数据均分别以x士s表示。分别对CCC患儿胆道各部位之间、CCC患儿和胎儿胆道各部位之间：ICC和SY的表达进行对比分析，所得数据输入SPSS13.0软件，采用Independent-Sample t test进行统计学处理。　　 结果：光镜下在胎儿胆总管免疫组化染色切片观察，可见阳性表达ICC呈纺锤状或梭形，细胞核大，呈梭形或卵圆形，核周胞浆少，常有2个或2个以上的细长突起，依靠突起细胞间彼此相互连接形成网络状分布，而在CCC囊壁则分布稀疏，远端明显减少甚至缺失。同样在胎儿胆总管可见SY在神经丛与平滑肌接头处呈棕黄色的阳性表达，而在CCC囊壁近端表达相对较弱、远端狭窄段不明显。胆总管囊肿远端囊壁ICC计数6.55±1.85个，囊壁近端8.59±3.05个，胆囊9.59±3.40个；胎儿胆总管ICC记数11.82±2.64个，胆囊9.91±5.68个。胆总管囊肿远端囊壁SY着色面积为97.37±29.72μ㎡，近端囊壁123.73±51.32μ㎡，胆囊217.16±56.37μ㎡；而胎儿胆总管SY阳性表达面积为229.66±69.35μ㎡，胆囊178.36±39.12μ㎡。CCC囊壁各部位之间、以及与胎儿胆道各部位之间ICC和SY的表达对比结果为：①ICC在CCC远、近端囊壁分布比较有明显差异（t=2.69，P=0.010）；②ICC在CCC囊壁远端分布明显少于胎儿胆总管的分布（t=6.69，P=0.001）；③ICC在CCC囊壁近端分布亦弱于胎儿胆总管的分布（t=2.99，P=0.005）；④ICC在CCC和胎儿两组胆囊标本中表达无明显差异（t=1.19，P=0.243）⑤SY在CCC囊壁远端的表达明显弱于近端的表达（t=2.78，P=0.012）；⑥SY在CCC远端囊壁的表达与胎儿胆总管的表达相比有更显著性差异（t=3.65，P=0.004）；⑦SY在CCC近端囊壁的表达亦弱于在胎儿胆总管的表达（t=2.99，P=0.048）；⑧SY在CCC和胎儿两组胆囊标本中表达无明显差异（t=2.49，P=0.078）。　　 结论：　　 1.正常胎儿晚期胆总管和胆囊的ICC分布和SY表达已发育完善。　　 2.ICC和SY在胆总管囊肿的分布和表达均弱于正常胎儿，特别是在CCC囊壁的远端出现ICC明显减少或缺失以及SY的表达显著减低，说明CCC在胚胎期已因各种原因导致了胆道ICC和SY的发育不良，尤其在胆总管远端的发育缺陷影响了胆总管远端神经一肌肉的传导，使其平滑肌舒缩功能减弱，长期处于痉挛状态，是导致CCC发病的重要原因。　　 3.ICC和SY在CCC胆囊的分布和表达与正常胎儿比较没有差异，说明CCC发病未影响胆囊正常收缩功能，由此证实在CCC中胆囊并未出现潴留胀大。