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目的:2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)是世界三大常见慢性非传染病之一,以胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足为主要特征。脂联素(adiponectin,APN)基因在葡萄糖代谢、胰岛素抵抗中起主要作用,且与代谢综合征及T2DM密切相关。本研究以中国汉族人群为研究对象,以期通过病例对照研究分析APN基因3’非编码区(3’untranslated region,3’UTR)中的遗传变异位点与T2DM的相关性,为T2DM发病危险因素提供遗传学参考。方法:本研究首先对50例NDM进行3’UTR测序,根据测序结果选取APN基因的8个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs56354395、rs6773957、rs1063537、rs2082940、rs1063538、rs4686804、rs1063539和rs17846865)。随后随机选取2018年9月至2020年4月云南大学附属医院内分泌科730例T2DM患者作为病例组和同期体检的612名非糖尿病(non-diabetic mellitus,NDM)个体作为对照组。运用Taq Man探针荧光定量PCR对3’UTR中所选取的位点进行基因分型。采用两独立样本t检验和完全随机设计两样本资料的秩和检验分析年龄及代谢指标在两组中的差异。卡方(x~2)检验分析性别在两组中的差异。SHEsis在线软件计算两组中SNPs哈-温平衡(hardy-weinberg equilibrium,HWE)检验、等位基因和基因型频率、连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)分析及构建单倍型。SNPStats软件进行遗传模式分析。单因素方差分析及完全随机设计多个样本资料的秩和检验分析两组中SNPs不同基因型与糖脂代谢参数的相关性。结果:(1)本研究受试者的年龄及性别在T2DM组和NDM组中的比较显示差异无统计学意义(P>0.05)。糖脂代谢指标总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglycerides,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,Hb A1c)水平在T2DM组和NDM组中的比较显示差异有统计学意义(P<0.01)。T2DM组患者TC、TG、LDL-C、FPG及Hb A1c水平高于NDM组个体,HDL-C低于NDM组个体。(2)本文对50名中国NDM个体进行3’UTR测序,测序结果显示该区域存在8个SNP位点,即rs56354395、rs6773957、rs1063537、rs2082940、rs1063538、rs4686804、rs1063539和rs17846865。(3)HWE平衡分析显示:NDM组rs56354395、rs6773957、rs1063537、rs2082940、rs1063538、rs4686804、rs1063539和rs17846865均符合HWE平衡(P>0.05),具有群体代表性。(4)T2DM组及NDM组中APN基因3’UTR rs56354395、rs6773957、rs1063537、rs2082940、rs1063538、rs4686804、rs1063539和rs17846865的等位基因频率和基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。(5)连锁不平衡结果显示:APN基因3’UTR SNP位点rs56354395、rs6773957、rs1063538、rs4686804之间及rs1063537、rs2082940、rs1063539之间存在强连锁关系。(6)单倍型分析显示:单倍型rs56354395-rs6773957-rs1063538-rs4686804以及单倍型rs1063537-rs2082940-rs1063539在T2DM组和NDM组之间的频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。(7)遗传模式分析显示:APN基因3’UTR 8个SNP位点基因型在T2DM组与NDM组的不同遗传模式中频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。(8)基因型与代谢指标相关性分析显示:NDM组rs17846865T/T基因型FPG为(4.84±0.56)mmol/L,Hb A1c为(5.10±0.39)%,C/C+C/T基因型FPG为(5.03±0.51)mmol/L,Hb A1c为(5.21±0.35)%,与C/C+C/T基因型个体比较,T/T基因型个体具有更低的FPG(P<0.01)和Hb A1c(P=0.01);rs17846865T/T基因型LDL-C为(2.23±0.71)mmol/L,C/C+C/T基因型LDL-C为(2.06±0.55)mmol/L,与C/C+C/T基因型个体相比,T/T基因型个体具有更高的LDL-C(P=0.01)。NDM组3’UTR SNP位点rs56354395、rs6773957、rs1063537、rs2082940、rs1063538、rs4686804、rs1063539的不同基因型之间糖脂代谢指标差异均无统计学意义(P>0.05)。T2DM组3’UTR SNP位点rs56354395、rs6773957、rs1063537、rs2082940、rs1063538、rs4686804、rs1063539和rs17846865的不同基因型之间糖脂代谢指标差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:APN基因3’UTR遗传变异与中国汉族人群T2DM无相关性。但3’UTR rs17846865可能与中国汉族人群糖脂代谢指标相关。