山羊（Capra hircus）是最早驯化的家畜物种之一,因其适应性极强而分布于全世界各地。山羊生产是草食畜牧业的重要组成部分,它在农村经济发展中具有不可替代的作用。山羊品种（遗传资源）是全人类共同的财富,是畜牧业发展的基础,具有较高的经济价值,同时这些遗传资源也是生物多样性的组成部分,是培育优质、高效、低耗山羊新品种（品系）和利用杂交优势的原始材料。中国幅员辽阔、自然生态条件复杂多样,形成了丰富多彩的山羊品种（遗传资源）。如内蒙古绒山羊主要分布在内蒙古阿拉善盟、鄂尔多斯市、巴彦淖尔市等地,所产白山羊绒品质优良,国内外享有盛誉;大足黑山羊具有毛色纯黑、肉质好、繁殖性能高,特别是多胎性能特别明显,初产母羊产羔率达218%,经产母羊单胎平均产羔率达272%,其产羔率在中国肉用山羊品种（遗传资源）中居于前列。目前,在中国,由于对山羊产品的消费由季节性、民族性、地域性向全年性、全民性、全国性转变,市场价格较高,对产业拉动较大;且山羊生产具有地域广泛、周转快、投资少、效益高等特点,已成为当前在资源短缺、畜禽产品需求日益增加的背景下,保持畜牧业可持续发展、保障脱贫攻坚成果、促进乡村振兴的重要途径之一。人们对羊新品种（品系）的迫切需求,在科技迅猛发展的前提下逐渐变为可能。2013年,由中国科学院昆明动物研究所、华大基因和华中农业大学等多单位合作完成了第一个山羊参考基因组测序,提供了一个约2.66Gb大小的云南黑山羊基因组序列,并且通过比较绒山羊的初级毛囊和次级毛囊转录组发现这两类毛囊之间存在51个差异表达基因,为山羊育种和遗传学研究奠定基础。随后基于全基因组信息,一些重要表型性状也被解析。本研究以大足黑山羊、内蒙古绒山羊等山羊品种资源为研究对象,并主要以比较学的方法,对生产性能进行了测定;并将这些表型测定结果与基因多态性进行了关联分析,以便为进一步探索山羊的全基因组提供必要的基础。这项研究包括四个部分:1)研究山羊体尺体重和生理指标;2)评估所研究山羊品种的形态特征和生理指标;3)评估山羊羊毛和羊绒的特性;4)分析基因组测序结果,并预测一些影响经济性状的候选基因。实验1:山羊体尺体重和生理指标测定与分析这部分研究是在以下山羊品种进行的:莎能山羊（SMG）、波尔山羊（黑色）X大足黑山羊（BBx DBG）、合川白山羊（HWG）、大足黑山羊（DBG）、内蒙古绒山羊（IMCG）及其F1代、F2代（IMCGx DBG）,测定上述品种的体重体尺,并分析其相关性。结果表明,DBG、BBx DBG、F1和F2体重较大,DBG、BBx DBG、F1和F2的平均活体重分别为60.80 kg、59.00 kg、62.75 kg和63.08 kg,而HWG、SMG和IMCG的平均活体重为57.00 kg、43.42kg和57.15 kg。同时,SMG、BBx DBG、IMCG、F1和F2的体长分别为77.00cm、73.83 cm、72.50 cm、65.17 cm和67.17 cm,比其他品种体长大。SMG、BBx DBG、DBG、IMCG和F1的体高,分别为75.33 cm、68.33 cm、68.33 cm、66.67 cm和66.17 cm,品种之间差异显（P<0.05）。根据测定结果,SMG作为奶肉兼用山羊,有进行羊奶生产的潜力,而BBx DBG和DBG更具有羊肉生产潜力,向肉羊方向选育。另一方面,IMCG为羊绒生产提供了巨大的潜力。实验2:山羊体尺体重和生理指标的遗传评估该实验评估了均饲养在中国西南—重庆的的山羊品种,包括莎能山羊（SMG）,波尔山羊（黑色）x大足黑山羊（BBx DBG）,合川白山羊（HWG）,大足黑山羊（DBG）、内蒙古绒山羊（IMCG）及其F1代、F2代（IMCGx DBG）的体尺体重和生理指标。对以下20个山羊形态和生产性状:体况评分（BCS）、睾丸围、被毛颜色、羊毛纤维特性、皮肤颜色、角色、角形状、额毛,胡须、耳朵形状及大小、臀部、后腿成角度和生理变量等进行测量和比较分析,发现BBx DBG和DBG的被毛颜色为黑色,而SMG、HWG和IMCG的被毛颜色为白色,而F1和F2的被毛颜色介于两者之间。BBx DBG、SMG和DBG的睾丸围最高,对于羊绒纤维,IMCG、F1和F2具有最佳特性。BBx DBG和DBG公羊具有较高的生育参数。分析记录了直肠温度、皮肤温度和呼吸速率,SMG的值最高。这些发现揭示了所研究的山羊品种之间存在广泛的形态和生理差异,表现出不同的品种特性。在中国西南地区饲养的山羊品种的这种性能差异对于在该地区实施可靠的山羊育种选择策略提供了可能。实验3:山羊羊毛和羊绒特性的分析本实验旨在比较均饲养在中国西南—重庆的两个山羊品种（内蒙古绒山羊、大足黑山羊）及其杂交F1代的羊毛和羊绒纤维的特性。分别采集分析来自上述三个品种内蒙古绒山羊（IMCG）、大足黑山羊（DBG）及其杂交F1代的5219、2130和2981个纤维样品,样品来自肩部、体侧、臀部、背部和腹部。品种对大多数羊毛和羊绒特性的影响显（P<0.01）。IMCG和F1的羊毛长度更长（P<0.001）。在肩部,三个品种羊毛直径没有显著差异（P>0.05）;但在体侧部和腹部,DBG的羊毛直径大（P>0.01）。F1代山羊股部的羊毛直径最大（P<0.001）,IMCG最小（P>0.01）。羊绒长度,从长到短排序是IMCG、DBG、F1（P=0.001）。F1代山羊羊绒直径最大（P=0.001）,而亲本之间没有显著差异。IMCG和DBG的皮质细胞长度分别为94.57μm和86.85μm,两个品种之间没有显着差异。性别对所有的羊毛和羊绒指标没有显着影响。但是,来自IMCG和F1的羊绒纤维的质量要比来自DBG的更好（P<0.001）。DBG在羊绒纤维弹性和强度特性方面优于IMCG。实验4:基因多样性与经济性状的遗传相关分析山羊是人类最早驯化的家养动物之一,为人类提供了肉、皮、奶、毛或绒等产品,在人类文明的发展过程中有着重要贡献作用,并且在适应不同生态环境和不同生产目的过程中产生了多样化的功能性表型。为了培育具有特定生产性能的山羊品种,遗传解析这些功能性表型形成机制显得尤为必要。选用12只山羊（6只大足黑山羊和6只内蒙古绒山羊）,采集颈静脉血液5ml于ACD抗凝管中,采用天根全基因组提取试剂盒进行全血DNA提取。利用Illumina平台进行全基因组测序。然后利用SAMtools进行SNP和Indel（插入或缺失）变异检测。基于全基因组SNP信息,利用MEGA 5.2进行群体结构分析。选择信号分析（等位基因频率和群体分化）用于去挖掘特色性状相关的功能基因,基于GO和KEGG分析基因生物学功能,利用山羊性状和基因变异信息进行全基因组关联分析（GWAS）和QTL精细定位。在这部分,主要进行了以下研究:1)分析了IMCG和DBG的全基因组,产生了总计192.747 Gb的原始数据和约503万个SNP;2)从WGS中筛选了与山羊的体貌、生产和繁殖性能等经济性状相关的候选基因;3)对两个品种进行了与经济性状相关的Indels的筛选;4)研究了候选Indels及其与DBG、IMCG和HWG的体型的关联。发现检查的几种候选基因,例如:a)Kit基因及其与DBG,IMCG和F1中毛色的关联,其中,非同义突变g.68354798G>A（rs647214940位点）导致F1中的765谷氨酸（Glu）/765甘氨酸（Gly）（灰白色至浅棕色被毛颜色）,而IMCG中为765Glu/765Glu（白色被毛颜色）,并且为765Gly/765Gly（黑色）;b)EGLN-1基因及其与DBG和IMCG的适应性相关,其中IMCG品种中的等位基因（A=0.64）频率也显高于DBG（A=0.37）,生物学信息（BI）的发现表明rs659097694位点第219位发生了突变,从而导致了IMCG品种中丝氨酸转化为亮氨酸的转化。IMCG品种在适应高海拔地区,低氧环境和高需氧能力方面的优越性可能很强,这可能是由于该突变以及两个研究的山羊品种之间的EGLN-1基因的基因型差异所致;c)FGF-5基因及其与毛发/羊绒性状的关联,其中,FGF-5基因是IMCG品种中的候选基因,对毛发/羊绒的多个特性和品质特性具有显影响。d)rs669452874基因座的Del/Del基因型可用作与所研究山羊品种的体型相关的候选分子标记。研究这些候选基因以及与生产性状或生殖性状相关性,为今后的山羊品种QTL作图提供了至关重要的信息。