【摘 要】
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目的:通过采集结直肠癌患者手术前后的血浆循环肿瘤DNA样本及肿瘤组织样本,利用Hi Seq NGS平台（Illumina）进行定制的437癌基因panel进行检测,分析手术前后ctDNA、肿瘤组织基因突变与转移等临床病理因素的关系并将ctDNA及组织基因检测结果与免疫组化结果相比较,评估其可靠性。方法:选取吉林大学中日联谊医院胃肠结直肠外科2019年1月至2021年11月收治的初诊为结直肠癌且行根
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目的:通过采集结直肠癌患者手术前后的血浆循环肿瘤DNA样本及肿瘤组织样本,利用Hi Seq NGS平台（Illumina）进行定制的437癌基因panel进行检测,分析手术前后ctDNA、肿瘤组织基因突变与转移等临床病理因素的关系并将ctDNA及组织基因检测结果与免疫组化结果相比较,评估其可靠性。方法:选取吉林大学中日联谊医院胃肠结直肠外科2019年1月至2021年11月收治的初诊为结直肠癌且行根治性手术或姑息性肿瘤切除并淋巴结清扫的患者为研究对象。在临床检测中心（南京世和基因生物技术有限公司）对手术前后血浆样本及肿瘤组织样本进行高通量基因测序,获得每个患者肿瘤基因突变数据。将ctDNA、肿瘤组织DNA测序数据与临床病理因素、免疫组织化学（IHC）检测结果、常规血清学化验指标进行对比分析。结果:1.淋巴结转移阳性,脉管侵犯,癌结节阳性,术前CEA、CA19-9、CYFRA21-1、CA242水平超出阈值的患者并发远处转移的可能性更大。2.术前ctDNA共检测出肿瘤特有突变基因192个,其中突变频率前10名基因为TP53（33/48,68.8%）、APC（25/48,52.1%）、KRAS（11/48,22.9%）、PIK3CA（9/48,18.8%）、FLT1（7/48,14.6%）、SMAD4（6/48,12.5%）、FBXW7（6/48,12.5%）、ALK(（6/48,12.5%）、ATM（4/48,8.3%）、CASP8（3/48,6.3%）。3.肿瘤组织样本共检测出肿瘤特有突变基因258个,其中突变频率前10名基因为TP53（43/48,89.6%）、APC（37/48,77.1%）、KRAS（22/48,45.8%）、PIK3CA（13/48,27.1%）、FBXW7（10/48,20.8%）、FLT1（9/48,18.8%）、SMAD4（9/48,18.8%）、ARID1A（9/48,18.8%）、FAT1（9/48,18.8%）、LRP1B（8/48,16.7%）。4.术后ctDNA共检测出肿瘤特有突变基因130个,其中突变频率前10名基因为TP53（18/48,37.5%）、APC（13/48,27.1%）、KRAS（6/48,12.5%）、PIK3CA（5/48,10.4%）、FLT1（4/48,8.3%）、LRP1B（4/48,8.3%）、FBXW7（4/48,8.3%）、SMAD4（3/48,6.3%）、ARID1B（3/48,6.3%）、GRM3（2/48,4.2%）。5.转移状态阳性的患者相比于阴性的患者术后血ctDNA突变基因种类更多、丰度更高。6.术后血ctDNA阳性与有远处转移,有脉管侵犯,有神经侵犯,有癌结节,术前血清CEA、NSE、CYFRA21-1水平超过阈值等提示预后较差的指标相关。7.肿瘤组织基因测序、术前血ctDNA测序与组织免疫组化检测MSI一致性较好。8.肿瘤突变负荷（TMB）与肿瘤最大直径,免疫组化MSI,组织基因MSI,术前血MSI,术前血CASP8突变,组织PIK3CA、FLT1、ARID1A、FAT1突变呈正相关;与神经侵犯、组织TP53突变呈负相关。右半结肠癌相比左半结肠癌更易出现高肿瘤突变负荷。结论:1.基于NGS技术的ctDNA检测、肿瘤组织基因检测与免疫组化相比检测MSI一致性较好。2.术后血ctDNA阳性与远处转移,脉管侵犯、神经侵犯等提示预后较差的指标显著正相关;对结直肠癌患者进行术后血ctDNA检测有利于识别预后较差及高复发风险的人群。3.有远处转移的患者相比于无远处转移的患者术后血ctDNA中的突变基因种类更多且丰度更高。4.肿瘤突变负荷（TMB）与肿瘤最大直径,MSI,组织PIK3CA突变呈正相关;右半结肠癌相比左半结肠癌更易出现高肿瘤突变负荷。
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