目的：总结Waardenburg综合征病例的临床表型、耳聋程度、耳聋干预措施及其效果，讨论该疾病在中国的诊断发现和耳聋干预措施的可行性及效果。　　 方法：回顾上海交通大学附属新华医院和儿童医学中心自2005年4月至2009年4月四年间因重度耳聋就诊的6名Waardenburg综合征患者的临床资料，进行系统的体检及听力学、影像学检查，根据Waardenburg综合征分型标准进行分型，对比不同干预方式前后的听力学检查结果。　　 结果：所有6例患者均为重度感音神经性耳聋，其中2号、6号患者为Waardenburg综合征I型，1号、3号、4号、5号患者为Waardenburg综合征II型患者。1号、5号患者佩戴助听器干预听力无明显提高。2号患者未进行任何听力干预，目前听力情况与初次就诊时基本相同。3号、4号患者行人工耳蜗植入干预听力，干预后听力较干预前明显提高。　　 结论：在本研究中，6例Waardenburg综合征都伴有双侧重度神经性耳聋，2例为WS1型，4例为WS2型。人工耳蜗的植入是改善Waardenburg综合征听力损失的最佳方法。新生儿听力筛查有助于尽早发现患者听力损失，以便在第一时间进行干预。对于先天性听力损失的患者的首诊医生应该对患者进行全身体检，判断是否为综合征性耳聋，从而避免延误其他系统疾病的诊治。