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【目的】 1.报道1个家系中母子共患角膜炎-鱼鳞病-耳聋（KID）综合征。 2.检测家系中GJB2基因突变情况。 3.探讨皮损中5种连接蛋白（Cx）表达与KID综合征发病的相关性。 【方法】 1.采集该家系中2例KID综合征患者、2个正常成员及1个正常对照者外周血，提取基因组DNA，PCR扩增GJB2基因，并进行双向DNA测序。 2.收集2例KID综合征患者、1个正常家系成员及1个正常对照者皮肤活检标本，用免疫组化和核酸原位杂交检测 Cx26、Cx30、Cx31、Cx43、Cx50表达。 【结果】 1. KID综合征临床病理特点 本家系3代共5人，其中母子共患KID综合征。主要临床特点是感音神经性耳聋、红斑角皮症、角膜炎、掌跖角化过度、毛发稀少、牙齿部分缺如、甲营养不良。皮损活检显示表皮角化过度，乳头瘤样增生，真皮血管周围少许淋巴组织细胞浸润。 2. GJB2基因突变检测 双向测序结果显示2例患者GJB2基因外显子2均有c.148G>A(D50N)杂合突变，而正常家属及正常对照未见突变。 3.皮损中Cx26、Cx30、Cx31、Cx43、Cx50表达 免疫组化结果显示：三组 Cx26、Cx30、Cx31、Cx50定位在角质形成细胞膜和胞质，Cx43定位在胞膜。病例组Cx26、Cx30和Cx31均在表皮棘层和基底层表达，而正常家属组和正常对照组均在表皮基底层表达，其中病例组表达水平上调。Cx43、Cx50在病例组、正常家属组及正常对照组皮肤中分布和表达水平一致。 原位杂交结果显示：三组Cx26、Cx30、Cx31、Cx43、Cx50 mRNA定位在角质形成细胞核。病例组Cx26 mRNA主要在棘层表达，正常家属组和正常对照组在基底层表达；Cx43 mRNA在病例组、正常家属组和正常对照组均在棘层表达；病例组Cx26、Cx43 mRNA表达水平高于正常家属组和正常对照组。Cx30、Cx31及Cx50 mRNA在病例组、正常家属组及正常对照组皮肤中分布和表达基本相似。 【结论】 1.该家系母子共患KID患者均由GJB2基因c.148G>A杂合突变引起。 2. Cx26表达可能与KID综合征发病有关，而Cx50表达可能无关。 3. Cx30、Cx31及Cx43表达是否与KID综合征发病相关有待于进一步研究。