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研究目的：本研究旨在探讨ATG4A基因单核苷酸多态性（SNP）与宫颈癌发生的相关性，是否影响中国西南地区人群HPV感染风险，探讨自噬基因变异是否对宫颈癌的发生有所影响。 研究方法：共收集542个样本进行DNA提取并分析及基因分型。分层分析检测ATG4A变异基因型与宫颈癌风险之间的相关性。在癌症病例组和健康对照组中进行HPV感染的单个SNP和SNP- SNP相互作用的关联分析评估。 研究结果：在所检测的ATG4A SNPs中包含rs4036579，rs5973822， rs807181，rs807182和rs807183与宫颈癌风险有显著相关性（p<0.05）。其中，rs807181变异C等位基因与降低宫颈癌风险相关（p=0.0051，OR=0.596，95％CI0.403-0.821）。对于rs807183，变异A等位基因增加宫颈癌风险（p<0.0001，OR=1.573，95％CI1.305-2.085）。分层分析结果表明，纯合子变异基因型可降低宫颈癌发生风险，值得注意的是与HPV感染宫颈癌的易感性相关。rs807181和rs807183之间的相互作用并且经多重检测校正后在病例组和对照组的研究显示其与HPV感染有相关性（分别为p=2.00×10-3/3.22×10-2）。 结论：本研究致力探索自噬基因中的单核苷酸多态性（SNPs）与宫颈癌风险相关性研究。事实上，ATG4A SNPs有促进中国西南部人群的HPV感染的风险。基因的位点突变可能是与ATG4A相关的不同自噬模式的直接诱导剂和中间体。