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目的:分析4例DAX-1基因突变造成的先天性肾上腺发育不良(AHC)伴性早熟患者的临床特征及基因的分子改变,探讨基因突变和临床表型的特点及关系。 方法:总结4例患者的临床资料、激素(促肾上腺皮质激素、17羟孕酮、皮质醇、睾酮、黄体生成素、卵泡刺激素、醛固酮、肾素)测定及基因测序。 结果:4例患者在婴儿期出现肾上腺皮质功能减退,基因检查为DAX1突变或缺失,均确诊为X连锁先天性肾上腺发育不良,予肾上腺皮质激素替代治疗,肾上腺皮质功能低减控制满意,4例患者在不同年龄出现阴茎及睾丸的增大,促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验提示中枢性性早熟,确诊为X连锁先天性肾上腺发育不良伴中枢性性早熟。 结论:DAX-1突变所致先天性肾上腺发育不良可以出现暂时的中枢性性早熟。