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研究背景 冠心病(coronary heart disease,CHD)是威胁人类身体健康的心血管疾病,其病理基础是动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)。新的研究表明,在AS的病理过程中,炎症起着关键性作用。白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)作为多功能炎症因子,在动脉粥样硬化血管的斑块中可检测到,被证实为心血管疾病风险因子之一,参与AS的形成和发展。大量实验已经证实在IL-6基因启动子上游-174、-634位点存在单核苷酸多态性,可能影响IL-6基因的转录,而IL-6浓度随其基因转录效率不同发生变化,从而影响一些相关疾病发生与发展。因此,IL-6基因多态性的存在会造成个体间对某些疾病的易感性不同。研究IL-6基因多态性与冠心病之间的相关性及其在不同种族间的差异,可以为分子水平研究冠心病的发病机制提供一定参考依据。 目的 1.证实汉族人群存在IL-6基因多态性。 2.证实IL-6基因多态性与冠心病的相关性。 3.IL-6的基因型及血清的表达水平与冠心病的相关性。 方法 运用聚合酶链反应限制性酶切长度多态性分析方法,对202例CHD组患者和189例对照组人群基因组DNA中IL-6基因多态性进行分析,比较IL-6基因多态性在两组间分布及在CHD组不同临床亚组之间IL-6基因型分布的差异性,并分析IL-6不同基因型对冠心病相关临床指标的影响。 结果 1.湖北地区汉族人群中IL-6基因-174G/C多态性位点存在GG、GC二种基因型,其中以GG基因型发生频率最高(97.9%),GC基因型频率次之(2.1%),这种基因多态性分布在男女间差异均无显著性(P>0.05)。与美国、英国人群比较,发现不同种族间IL-6基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.05)。IL-6基因-634C/G多态性位点存在CC、CG和GG三种基因型,其中以CC基因型发生频率最高(66.2%),CG基因型频率次之(31.7%),GG基因型频率最少