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TET(Ten-evleven translocation)蛋白家族共有3个成员:TET1、TET2和TET3,均具有甲基化胞嘧啶氧化酶活性,可以催化5-甲基化胞嘧啶(5mC)成为5-羟甲基化胞嘧啶(5hmC)、5-醛基化胞嘧啶(5fC)与5-羧基化胞嘧啶(5caC)。TET2基因突变常见于骨髓增生异常综合征(MDS)以及血液肿瘤病人。作为TET蛋白的主要酶活产物,5hmC被认为是一种全新的、重要的表观遗传学修饰。与周围正常组织相比,乳腺癌、肺癌、胰腺癌、结肠癌以及前列腺癌组织中的5hmC水平显著降低,并且3个TET基因的表达水平也被检测到显著降低。因此,研究TET家族基因与5hmC在白血病以及其它肿瘤中的作用与分子机制具有重要意义。本课题主要制备和鉴定了TET2的抗体;检测和分析了5hmC在HL60急性髓系白血病细胞全基因组中的分布规律;此外,还检测了TET2基因在乳腺癌组织中的突变情况。这些全新的探索和发现有助于人们深入认识TET2与5hmC在血液与实体肿瘤发生中的作用与分子机制,对血液与实体肿瘤的诊断和治疗具有潜在的重要意义。