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目的:探讨醛固酮合酶(CYP11B2)、11-β羟化酶(CYP11B1)基因多态性与醛固酮瘤(Aldosterone Producing Adenoma,APA)发病风险及预后的相关性。方法:收集2009年6月至2014年5月赣南医学院第一附属医院及中国人民解放军总医院泌尿外科68例醛固酮瘤患者(APA组)和同期在赣南医学院第一附属医院80例健康体检者或住院患者(非肾上腺相关疾病患者,均无高血压家族史、心脑血管疾病史、肿瘤等疾病史)(对照组)的血液标本。两组均为汉族人群。采用实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,Real-time PCR)Taq Man-MGB探针法检测CYP11B2基因rs3802228、rs6433及CYP11B1基因rs5301、rs6471570位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),采用在线SHEsis软件分析CYP11B2和CYP11B1基因型和单体型与APA发病风险的相关性。随访APA患者术后血压恢复情况,并采用Logistic回归模型分析APA术后血压恢复的影响因素。结果:APA组与对照组年龄、性别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。但APA组的收缩压、舒张压显著高于对照组,血浆钾离子浓度显著低于对照组(P<0.05)。两组人群中,CYP11B2和CYP11B1基因四个位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs3802228位点,APA组和对照组A、G等位基因频率分别为:75.7%、24.3%和64.4%、35.6%;rs6433位点,APA组和对照组A、G等位基因频率分别为:75.7%、24.3%和86.9%、13.1%;rs5301位点,APA组和对照组G、A等位基因频率分别为:75.7%、24.3%和86.9%、13.1%;差异均具有统计学意义(P<0.05)。rs3802228、rs6433及rs5301各位点基因型两组间差异无统计学意义(P>0.05)。rs6471570位点,APA组和对照组C、A等位基因频率分别为:72.8%、27.2%和74.4%、25.6%,差异无统计学意义(P>0.05);CC、AC和AA基因型频率分别为55.9%、33.8%、10.3%和51.2%、46.3%、2.5%,以AA基因型为参照,AC基因型组间比较差异有统计学意义(P<0.05;OR=0.178,95%CI=0.034~0.930);CC基因型差异无统计学意义(P>0.05;OR=0.265,95%CI=0.052~1.355)。CYP11B2和CYP11B1基因单体型分析显示,APA形成与A-G-A-A单体型呈正相关(OR=2.431,95%CI=1.288~4.578),而与G-A-G-A呈负相关(OR=0.061,95%CI=0.008~0.458)。APA组术后血压恢复与CYP11B2和CYP11B1基因rs3802228、rs6433、rs5301及rs6471570位点基因型和单体型均无关(P>0.05)。Logistic回归分析显示,APA患者BMI低、术前控制血压用药种类少及术前对螺内酯敏感者,术后血压恢复较好(P<0.05)。结论:1.CYP11B2和CYP11B1基因与APA发病具有相关性。APA发病与rs6471570位点AC基因型和A-G-A-A单体型呈正相关,而与G-A-G-A单体型呈负相关。2.CYP11B2和CYP11B1基因rs3802228、rs6433、rs5301及rs6471570位点的基因型及其单体型与APA术后血压恢复无关。3.BMI、术前控制血压用药种类及术前对螺内酯的敏感性,是APA术后血压恢复的影响因素。