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目的：研究中国湖南省汉族儿童ORMDL3基因的单核苷酸多态性(single nuclcotidc polymorphism, SNP)的分布情况,并分析其与特应性体质及哮喘易感性之间的关系；探讨ORMDL3基因的SNP与血清骨桥蛋白(osteopontin, OPN)(?)口转化生长因子p1(nsforming growth factor-β1, TGF-β1)含量变化的相关性。方法：收集2010年12月至2011年10月在湖南省儿童医院住院的0-5岁哮喘患儿98例设立为哮喘组,并根据3代直系亲属有无过敏性疾病将哮喘组分为伴特应质和无特应质两组,同时收集非哮喘儿童30名作为对照组,采用DNA直接测序法对两组儿童ORMDL3基因rs7216389位点的SNP进行测定；采用酶联免疫吸附法(enzyme-linked imunosorbent assay, ELISA)测定哮喘组及对照组儿童血清中OPN和TGF-β1的含量；用相关分析对ORMDL3基因多态性与血清中OPN和TGF-β1的含量变化进行相关分析。结果：(1)ORMDL3基因多态性分析：ORMDL3基因rs7216389位点存在多态性,基因型有AA、AG和GG三种类型。哮喘组AA、AG和GG三种基因型的频率分别是68.4%、23.5%、8.1%,A、G等位基因频率分别为80.1%、19.9%；对照组三种基因型的频率分别是60.0%26.7%和13.3%,A、G等位基因频率分别为73.3%、26.7%。两组基因型及等位基因频率差异无统计学意义(χ2分别为0.994和1.248,P均>0.05)。哮喘伴特应质组AA、AG和GG三种基因型的频率分别是71.0%、22.6%和6.4%,等位基因A、G的频率分别为82.3%、17.7%；哮喘无特应质组AA、AG和GG三种基因型的频率分别是63.9%、25.0%和11.1%,等位基因A、G的频率分别为76.4%、23.6%。两组基因型及等位基因频率差异无统计学意义(χ2分别为0.829和0.984,P均>0.05)。(2)血清中OPN、TGF-β1含量比较：哮喘组和对照组的血清OPN分别为18.68±4.94ng/mL和13.53±3.55ng/mL,哮喘组较对照组明显增加,差异有统计学意义(t=5.296,P<0.05)；哮喘伴特应质组及哮喘无特应质组的OPN含量分别为18.71±5.53ng/mL和18.63±3.81ng/mL,与对照组比较明显增加,差异有统计学意义(P<0.05)；哮喘伴特应质组与哮喘无特应质组比较,OPN含量差异无统计学意义(P>0.05)；哮喘组与对照组TGF-β1含量分别为69.86±31.76pg/mL和47.06±23.76pg/mL,哮喘组TGF-β1含量与对照组比较显著增加,差异有统计学意义(t=3.630,P<0.05)；哮喘伴特应质组与哮喘无特应质组TGF-β1含量分别为79.03±32.96pg/mL和54.08±22.29pg/mL,哮喘伴特应质组与哮喘无特应质组及对照组比较显著增高,差异有统计学意义(P<0.05),哮喘无特应质组和对照组比较TGF-β1含量差异无统计学意义(P>0.05)；单因素方差分析显示不同组别的各基因型之间的OPN及TGF-β1含量差异均无统计学意义。(3)相关分析：血清OPN与TGF-β1含量在哮喘组中呈直线正相关,在哮喘伴特应质组和无特应质组中也呈直线正相关。结论：(1)我国湖南省汉族儿童ORMDL3基因rs7216389存在SNP,该位点的SNP与我国湖南省汉族儿童的哮喘易感性可能无明显关联；(2)ORMDL3基因的rs7216389位点可能不是影响我国湖南省汉族哮喘儿童的特应质的位点；(3)OPN、TGF-β1可能参与了哮喘的发生及发展过程,且两者呈直线正相关；(4)OPN、TGF-β1的表达可能不受ORMDL3基因rs72163896位点的SNP的影响。