【摘 要】
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目的:对中国汉族遗传性易栓症家系进行筛选实验确定临床分型,并进行因子V突变检测,探索汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗(Resistance of activated protein C APCR)症遗传特点
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目的:对中国汉族遗传性易栓症家系进行筛选实验确定临床分型,并进行因子V突变检测,探索汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗(Resistance of activated protein C APCR)症遗传特点。方法:收集一个中国汉族遗传性易栓症家系成员14名临床资料,并进行相关生化筛查,进行初步诊断,对APCR阳性患者应用常规PCR扩增、限制性片段长度多态性(RFLP)分析和DNA测序,以健康正常100名作为对照,对易栓症相关基因FV进行FV Leiden(G1691A)突变检测以排除突变,并选择基因其它外显子进行突变检测。结果:该家系呈常染色体显性遗传,易栓症实验筛选指标凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、蛋白C(PC)、抗凝血酶(AT)、狼疮抗凝物(LA)、抗心磷脂抗体(ACA)、高同型半胱氨酸(Hcy)、蛋白S(PS)、血栓调节蛋白(TM)等测定值均在正常范围内,活化部分凝血活酶时间(APTT)缩短、活化蛋白C敏感比值(APC-SR)低于正常范围,均符合遗传性APCR的诊断标准。通过对这14名APCR阳性家系成员和100名健康正常对照进行PCR-RFLP和DNA测序分析,结果显示易栓症相关基因(FV)第10号外显子均不存在FV Leiden突变。但发现存在FV rs6020A-G纯合突变,提示在中国汉族人群中可能存在与APCR相关新的FV基因突变。结论:该遗传性APCR症家系中排除了FV Leiden突变,提示APCR存在遗传异质性;发现了FV rs6020A-G纯合突变,提示在中国汉族人群中可能存在与APCR相关新的FV基因突变
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