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目的:探讨原发性IgA肾病合并高尿酸血症的相关性分析以及SLC2A9基因和SLC22A12基因与尿酸排泄的相关性分析方法:选择2017年1月-2018年1月在中国医科大学附属第一医院肾脏内科住院部经肾活检诊断为原发性IgA肾病的中国汉族患者153人,其中合并高尿酸血症者纳入实验组(72人),血尿酸正常者纳入正常组(81人);以问卷调查的形式记录全体研究对象的一般人口情况、生活方式疾病史、家族史和既往用药情况等,收集体格测量指数及实验室生化指标信息;提取全血基因组DNA,PCR扩增目的基因片段,扩增产物用高温连接酶检测反应(LDR)进行单核苷酸多态性检测,最后统计分析IgA肾病合并高尿酸血症的影响因素及SLC2A9基因rs3733591、rs11722228和SLC22A12基因rs7932775、rs893006位点单核苷酸多态性与IgA肾病合并高尿酸血症的相关性。结果:(1)实验组与对照组间性别、24小时尿蛋白定量、血肌酐、尿素氮、胱抑素-C、血尿酸、尿酸清除率、肌酐清除率、eGFR差异有统计学意义(均P<0.05)。Katafuchi评分中系膜增殖程度,球性硬化,间质炎细胞浸润,间质纤维化,肾小管萎缩,血管壁增厚,肾小球积分,肾小管积分,间质积分,血管积分,总积分均等存在组间差异,实验组评分比对照组高。(P<0.05)(2)尿素氮、胱抑素C、肌酐清除率升高和严重的球囊黏连可导致高水平的血尿酸,而男性、低龄、无吸烟史、低水平的尿酸清除率、尿酸排泄分数、eGFR可导致尿酸水平的升高。(3)rs3733591位点等位基因在实验组和对照组存在组间差异(卡方=7.39,P=0.025),余位点均无统计学差异(P>0.05)。(4)rs7932775位点的CC/CT+TT遗传模型组间差异可能有统计学意义(P=0.068),OR=2.5(0.914-6.839),rs3733591位点的TT/CC+CT模型存在组间差异(P<0.05),OR=2.465(1.246-4.875),余遗传模型均无统计学差异。(5)男性患者中rs7932775的CC/CT+TT遗传模型存在组间差异,rs3733591TT/CC+CT遗传模型存在组间差异(P<0.05),rs11722228,rs893006无组间差异。女性患者中各位点均无统计学差异(P>0.05)(6)rs7932775位点基因与总体患者与尿酸正常组BMI相关,与高尿酸血症组系膜细胞增殖程度相关;rs3733591位点与总体患者血尿酸,玻璃样变性相关,与尿酸正常组BMI,玻璃样变性相关,与高尿酸血症组TC及LDL-D相关;rs11722228位点与高尿酸血症组系膜增殖程度相关;rs893006与尿酸正常组BMI相关,与高尿酸血症组血尿酸,IgA水平相关(P<0.05)。(7)以尿酸排泄分数分组,各位点基因型组间均无明显差异。rs3733591TT/CT+CC表达型存在组间差异。以尿酸排泄率分组,个基因型均无统计学差异,仅rs893006TT/GT+GG表达型存在组间差异。(8)携带rs893006的G等位基因,11722228的C基因,rs7932775的T基因和rs3733591的C基因均是IgA肾病合并高尿酸血症的高危个体。rs3733591与rs11722228有较强的协同作用,rs7932775,rs893006之间协同作用较弱,与另外两个位点的协同作用也较弱。实验组对照组高危基因构成比存在组间差异(P=0),高位基因携带者高尿酸血症的发病率是低危基因组的7.840倍。。结论:(1)IgA肾病的发病、发展与高尿酸血症密切相关。(2)rs3733591位点与IgA肾病的高尿酸血症发病相关,rs7932775位点可能与IgA肾病的高尿酸血症发病相关,rs3733591位点及rs7932775位点与男性高尿酸血症的发病相关。(3)高尿酸血症组患者以尿酸排泄分数减少为主,rs3733591位点影响患者的尿酸排泄分数,造成患者尿酸排泄降低。rs893006影响患者尿酸排泄率,但本研究未明确发现具体作用。(4)携带高危基因型患高尿酸血症的风险是低危基因型的7.840倍,SLC2A9基因的rs3733591与rs11722228之间协同作用较强;SLC22A12基因rs7932775,rs893006之间协同作用较弱,与SLC2A9基因的另外两个位点的协同作用也较弱。