目的背景肝脂酶(hepaticlipase，HL)是一种主要由肝实质细胞合成和分泌的糖蛋白，是参与脂蛋白代谢的关键酶，是脂肪家族成员之一，与脂蛋白酶(lipoproteinlipase，LPL)/胰脂肪酶具有同源性，在血浆脂蛋白代谢中具有重要作用，主要水解各种脂蛋白中的甘油三酯和磷脂，活性受其基因多态性以及多种因素影响。肝脂酶的基因多态性具有不同的肝脂酶活性，不同肝脂酶活性能影响血浆高密度脂蛋白浓度，目前研究发现它具有致动脉粥样硬化作用和抗动脉粥样硬化的作用。对于不同种族人群，由于肝脂酶基因多态性分布频率不同，与脂蛋白的相关性也不同。本文探讨了汉族人肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与血脂和冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了113例冠心病患者，117名健康对照组汉族人HL基因启动子-514C/T多态性基因型，将冠心病组又按病变血管支数分为单支、双支和三支病变组，与对照组的高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇和甘油三酯进行对比，探讨了其对血脂，脂蛋白水平的影响。结果在对照组和冠心病组的研究对象中血浆总胆固醇(TC)水平在冠心病组高于对照组(P＜0.01)，血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平在冠心病组低于对照组(P＜0.01)。在冠心病的单支组、双支组及三支组中TC高于对照组TC(p＜0.01)，HDL-C在单支组、双支组和三支组低于对照组的HDL-C(P＜0.01)。CC型、CT型和TT型三组基因型在血脂及脂蛋白生化指标中：TT基因型组的TC水平低于CC基因型组TC水平(p＜0.01)。TT基因型组HDL-C水平高于CC基因型组HDL-C水平(p＜0.01)。CT基因型和TT基因型的HDL-C水平高于CC基因型组HDL-C水平(p＜0.05)。T等位基因HDL-C水平高于C等位基因HDL-C水平(p＜0.01)。冠心病组与对照组不同基因型发生频率分析：T等位基因发生频率在冠心病组中低于对照组T等位基因发生频率(38.5％vs61.5％p＜0.05)。TT基因型在对照组占59.3％，在冠心病组占40.7％(p＜0.05)。TT基因型频率在单支组(8.3％)、双支组(10.9％)和三支组(10.0％)低于对照组(59.3％)(P＜0.01)。T等位基因频率在单支组(31.2％)、双支组(36.9％)及三支组(21.2％)低于对照组(61.5％)(P＜0.01)。 结论HL基因启动子-514C/T多态性对血脂水平有一定影响，T等位基因的HDL-C水平高于C等位基因，说明HL基因启动子-514C/T多态性对HDL-C水平有一定的影响。冠心病组患者的T等位基因频率比对照组低，TT基因型携带者冠心病易感性降低，其病变累及支数较少。本研究结果提示冠心病中HL基因启动子-514C/T多态性与HDL-C水平相关，可能影响冠心病的发生。