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目的:研究肾上皮性肿瘤的组织学分型、形态学特征、免疫表型、亚型间的鉴别诊断及对预后的影响。方法:对南京军区总院病理科1990~2005年手术切除的肾上皮性肿瘤标本182例和转移性肾细胞癌15例,按WHO2004版“泌尿系统和男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学”分册中肾细胞癌分类标准,进行组织学分型、Fuhrman核分级和1997 UICC/AJCC/TNM分期,并做免疫组化EMA、Vimentin、CD10、CK7、CD117、P504s、Ksp-cadherin、TFE3染色。随访患者并取得预后资料。采用SPSS10.0软件进行统计,χ~2检验检测相关性。采用Kaplan-Meier方法和log-rank检验进行生存率的比较,采用Cox模型进行多因素分析。结果:(1)透明细胞癌以实体、腺泡、腺管状结构为主,胞质透明或嗜酸。乳头状肾细胞癌由恶性上皮细胞形成不同比例的乳头和小管。乳头中央有纤维血管轴心,并可见泡沫状巨噬细胞和胆固醇结晶。嫌色细胞癌呈片状、梁状和腺状分布。肿瘤由嫌色细胞和嗜酸细胞构成,嫌色细胞体积较大,多角形,胞膜清晰,胞质半透明细网状。而嗜酸细胞胞质嗜酸,可见明显的核周空晕。此外嫌色细胞癌胞核皱缩,可见核沟及核异型,核仁不明显。嗜酸细胞腺瘤细胞排列成实性巢索状。间质细胞少常有透明变性。肿瘤细胞圆形或多角形,胞质内有较多嗜酸性颗粒,胞核圆形规则,核仁位于中央。Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌呈两种结构,一种为腺管状、乳头状、巢状分布。细胞界限清楚,有大量透明或嗜酸性胞质。泡状染色质、核仁明显,砂砾体多见。另一种结构更加紧密,多见实性巢状结构,癌细胞缺乏大量的胞质,核仁不明显。砂砾体少见。黏液样小管状和梭形细胞癌由紧密排列的、小而狭长的小管构成,小管间为淡染黏液样间质。平行紧密排列的小管似有梭形细胞样结构。集合管癌以不规则腺管伴高级别核、广泛浸润于反应性间质中。(2)CD10主要在透明细胞癌、乳头状肾细胞癌、嫌色细胞癌、Xp11 RCC及转移性肾细胞癌有表达。不同的是在嫌色细胞癌表达均位于胞质,而CD10在其余各型肿瘤的表达均位于细胞膜。Vimentin高表达于透明细胞癌、乳头状肾细胞癌、黏液样小管状和梭形细胞癌及转移性肾细胞癌。CK7主要在嫌色细胞癌和乳头状肾细胞癌表达。EMA在透明细胞癌、乳头状肾细胞癌、嫌色细胞癌、嗜酸细胞腺瘤及转移性肾细胞癌均有高表达。P504s高表达于透明细胞癌、乳头状肾细胞癌、Xp11 RCC、黏液样小管状和梭形细胞癌及转移性肾细胞癌。TFE3在Xp11 RCC中100%表达。Ksp-Cadherin、CD117在嫌色细胞癌和嗜酸细胞腺瘤中有高表达。此外,Ksp-cadherin在肾透明细胞癌的表达程度与其分期分级呈正相关。(3)log-rank检测示高病理分期(Pt3/Pt4)、高细胞核分级(G3/G4)和Ksp-Cadherin表达阳性的患者预后较差(P<0.01),但多因素Cox回归分析显示,病理分期和Ksp-Cadherin表达是影响预后的独立性因素。结论:(1)肾脏上皮性肿瘤是一组形态学上各有特征的异质性肿瘤,大多数肾细胞癌通过大体检查检察和镜下观察可作出明确诊断。这里我们还报道了一些国内外报道甚少的少见和罕见肿瘤,并进一步加深了对这些肿瘤的临床病理特征的认识。(2)组织学类型不同的肾脏肿瘤和转移性肾细胞癌各具免疫表型,在常规检查难以作出诊断时,免疫组化有辅助意义。我们对国内外正在使用的和最新报道的抗体进行了综合品价,其中CD10、Vimentin、CK7、CD117、EMA、P504s、Ksp-cadherin、TFE3在肿瘤的组织学分型中有较大意义。利用我们推荐的免疫组化配伍方案将有助于我们精确诊断。(3)组织学不同的肾细胞癌有不同的临床预后。(4)病理分期和Ksp-Cadherin表达是影响肾透明细胞癌预后的独立性因素。其中Ksp-Cadherin的表达对预后的影响国内外尚无报道。