低密度脂蛋白（LDL）是导致动脉粥样硬化的主要脂蛋白，主要通过受体介导的胞吞作用进行代谢，LDL受体在血清胆固醇水平的调节中起重要作用。LDL受体基因中的突变是常染色体显性缺陷遗传病家族性高胆固醇血症（FH）的分子病因。LDL受体基因中DNA多态性酶切位点的研究在FH分子机制阐明、基因诊断和相应遗传标志的应用上有重要意义。 本实验设计适当的引物，利用PCR-RFLP技术分析LDL受体基因上外显子12中HincⅡ和外显子18中NcoⅠ的多态性，探讨它们的多态性频率在正常对照组和高胆固醇组中的状况，及其两者之间的差异和相关性。目的是研究中国汉族人群中LDL受体基因结构；比较中国汉族人群与其它不同种族和人群的RFLP频率。实验结果显示：1．在外显子12碱基1783处由于C替代了T，出现一个多态性酶切 位点HincⅡ。在正常对照组中，C等位基因出现的频率为0.703， T为0.297；在高胆固醇组中，C的频率为0.774，T为0.226。2．在外显子18碱基4049处存在一个NcoⅠ多态性酶切位点。在正常 对照组中，A₁等位基因出现的频率为0.667，A₂为0.333；在高胆 固醇组中，A₁的频率为0.488,A₂为0.512。3．HincⅡ多态性位点频率在正常对照组和高胆固醇组之间无显著的 差异。而NcoⅠ多态性位点频率在两组之间有显著性的差异。结论：1．NCo多态性位点与血清高胆固醇有相关性。可作为相应疾病连锁 分析的一个重要参考2．H i nc 和 Nco 两个多态性位点频率适中，是中国汉族人群中有 用的遗传标志