研究目的 急性髓系白血病（Acutemyeloidleukemia,AML）是由基因突变或者染色体易位等遗传或者表观遗传改变所引起的恶性血液肿瘤,是白血病中发病率最高的一种类型。随着治疗方案的进步,AML的完全缓解率有了明显改善,但其五年存活率仍然较低。N6-甲基腺苷（N6-methyladenosine,m6A）修饰是最丰富的mRNA内部修饰,并且已成为一种广泛的调节机制,可在多种生理过程中调控基因表达。它与细胞分化、癌症进展、肿瘤免疫微环境、药物敏感性等息息相关。而关于m6A修饰在AML中的影响仍然很大程度上未知。因此我们决定探索m6A调节因子在AML中的相关分子特征以及其与肿瘤微环境的关联及临床意义。材料和方法 从cBioPortal网站上下载人类肿瘤基因组图谱（The Cancer Genome Atlas,TCGA）数据库中AML患者的所有临床信息以及预后的信息。从UCSCXena网站上下载并筛选TCGA数据库中AML患者的所有转录组数据,最终得到了 191位AML患者的相关信息。同时从UCSC Xena网站上下载基因型-组织表达（Genotype-Tissue Expression,GTEX）数据库中AML患者与对照组的转录组数据,剔除掉生存信息不完整的病人数据,最终将510个样本纳入了我们的研究。以R语言作为本研究主要的数据处理及结果可视化工具。通过单因素cox比例风险回归模型及相关性分析筛选与m6A调节基因相关并且具有m6A修饰同时还与AML患者生存相关的肿瘤微环境相关基因,将其与m6A调节基因一起,使用多因素cox 比例风险回归模型构建一个基于m6A的并且与肿瘤微环境相关的评分系统。在后续的检验环节中,通过Kaplan-Meier生存曲线、受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve,ROC）曲线等方法对拟合的AML风险预测模型的性能和可靠性进行验证。研究结果 在探讨m6A调节基因遗传学变异与AML的病理特征与分子生物学特征中,我们发现m6A调节因子的表达水平在AML患者与正常人中存在显著差异;AML患者中m6A调节因子拷贝数变异都有一定的发生率,以YTHDF3发生频率最高;m6A调节基因的遗传学变异与TP53突变、FLT3突变、NPM1突变、细胞遗传学风险分层显著相关,并且与AML的总生存率显著相关;同时我们基于m6A和肿瘤微环境,构建了比例风险回归模型,筛选得到4个对AML患者总体生存时间影响最为显著的基因,它们分别是COL10A1、PDLIM7、IGF2BP3、CAPZB通过检验得到该评分系统有较好的预测能力;我们也探索了该评分系统下不同组别肿瘤微环境中免疫细胞浸润情况以及对药物的敏感性差异。结论 我们通过探索得到了 m6A调节基因的遗传变异与AML的多个病理特征及分子生物学特征显著相关,成功构建了一个基于m6A并且与肿瘤微环境相关的评分系统,该系统有着良好的预测能力,并且高低风险组在免疫细胞浸润以及药物敏感性之间具有差异,为今后进一步的研究提供了一定的参考意义。