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目的:CSF3R突变是慢性中性粒细胞白血病（Chronic Neutrophil Leukemia,CNL）诊断标准之一,但关于CSF3R突变在急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）中研究较少。本研究使用二代测序技术对CSF3R进行基因检测,分析其在AML（非M3型）中的突变率、突变位点、临床特征和共突变基因分布特征等,对比CSF3R突变型与野生型AML的总生存（Overall Survival,OS）、无病生存（Disease-free Survival,DFS）,判断CSF3R突变对AML预后的影响。方法:收集2018年1月1日至2021年6月30日我院初诊的AML（非M3型）患者共212例,均利用二代测序技术,检测包括CSF3R,NPM1,FLT3,CEBPA、RUNX1,ASXL1,TP53等基因在内的共34种基因。将所有患者根据CSF3R突变情况进行分组,其中22例CSF3R突变AML患者为突变组,CSF3R野生型190例,应用倾向评分匹配（Propensity Score Matching,PSM）方法,筛选同期66例CSF3R野生型AML患者作为对照组,回顾性分析不同组别初诊时年龄、性别、外周血细胞计数等各项指标的差异,同时探讨CSF3R突变对AML早期疗效及预后的影响。患者的临床数据均使用SPSS 22.0统计软件进行数据分析,计量资料以中位数和范围表示,分类资料组间比较采用卡方检验或Fisher精确概率法,生存分析采用Kaplan-Meier方法,生存率的比较采用Log-rank检验。P＜0.05为差异有统计学意义。结果:1 CSF3R突变AML患者临床特征:CSF3R突变AML患者22例（10.38%）,中位年龄50（17-73）岁,男女比例为1.2∶1,主要见于M2（50.00%）及M4（40.91%）;依照2017年欧洲白血病网（European Leukemia Net,ELN）AML危险度分层体系进行预后分层,预后中高危组16例（72.7%）。初诊时外周血中位白细胞（White Blood Cell,WBC）44.75（1.3-368.7）×10~9/L,其中WBC＞10×10~9/L共15例（68.18%）,中位血小板（Platelet,PLT）数24（4-55）×10~9/L。2 CSF3R突变位点及共突变基因分布特征:22例CSF3R突变AML患者中,共检测到6个CSF3R突变位点,按突变区域可分为跨膜近端突变（T618I）和细胞质截断突变（Q776*、Q733T、732＿732del、D837＿C838delins X和S810fs）,其中CSF3R T618I突变最为常见（68.18%）,跨膜近端突变和细胞质截断突变未同时检测到;共检测到18个共基因突变,共突变率100%,发生共突变基因频率最高为CEBPA突变（45.45%）,其次为FLT3突变（27.27%）、TET2突变（22.73%）、ASXL1突变（22.73%）;从合并共突变基因的个数来看,最常见的是合并2个共突变（45.45%）,其次为合并1个共突变（18.18%）和合并3个共突变（18.18%）;从功能学角度,最常见的共突变基因功能类型为转录因子相关基因突变（68.18%）,此后依次为信号通路相关基因突变（63.64%）,DNA甲基化相关基因突变（31.81%）,另外也可见到染色质修饰（22.73%）、肿瘤抑制因子（18.18%）、剪接体因子（9.09%）等基因突变。3 CSF3R突变AML患者早期疗效分析:22例CSF3R突变AML患者均经诱导化疗,第1疗程完全缓解（Complete Remission,CR）率为50.00%,形态学CR伴不全血象恢复率（CR with incomplete hematological recovery,CRi）为18.18%,将CSF3R突变患者合并常见共突变的CR率进行分析,结果提示合并CEBPA突变患者CR率为80.00%,明显较CEBPA野生型患者增高,结果有统计学意义（P=0.030）。4 CSF3R突变对AML患者预后影响:CSF3R突变组患者在性别、年龄、外周血白细胞、血红蛋白、血小板、预后分层对比野生组无明显统计学差异。利用倾向性匹配评分后,对两组患者OS、DFS进行Kaplan-Meier分析,CSF3R突变组中位OS 15个月,6个月和1年的OS率分别为77.30%、58.00%,对照组中位OS 9个月,6个月和1年的OS率分别为63.60%、36.80%,差异无统计学意义（P=0.086）;两组中位DFS分别为8和4个月,差异亦无统计学意义（P=0.368）。结论:1 CSF3R突变在初诊AML患者中的比例约为10.38%,热点突变位点为T618I。2 CSF3R突变AML患者多为中青年患者,以M2和M4为主,中高危预后组患者居多。3 CSF3R突变均伴随其他基因突变,且合并共突变基因个数大多≥2个,最多伴随基因突变的功能类型为转录因子相关基因,伴随基因发生率最高的是CEBPA突变。4合并CEBPA突变患者CR率明显较CEBPA野生型患者增高。5 CSF3R突变组患者的OS、DFS与野生组相比,均无统计学意义,提示CSF3R突变可能不是初诊AML患者独立预后标志。