目的：断裂荧光原位杂交技术(Break-apart/Split Fluorescence in situ hybridization，FISH)是重排基因临床检测的常用方法。本研究基于FISH检测技术，通过描述ROS1重排阳性患者的临床病理学特点，以指导人群筛选、优化诊断效能；通过分析ROS1基因重排及拷贝数改变对患者生存状况及生活质量的影响，为评估肺腺癌患者ROS1基因的预后价值提供参考。　　方法：1.回顾性调查美国梅奥诊所肺癌研究数据库中原发性非小细胞肺癌患者 ROS1基因的FISH检测情况。统计尚未进行检测患者可用的检测标本，经病理学或细胞学二次确认后送至梅奥中心实验室行 ROS1基因的FISH检测，由技术人员在荧光镜下盲法阅片，并详细记录肿瘤细胞的信号分型。　　2.对入组患者临床资料进行回顾性收集，随访截止为2016年11月30日或患者死亡。统计所有获得 FISH检测结果的样本所对应的信号类型。依据分离信号的比例，ROS1基因分为重排阳性（分离信号比例大于临界点）和重排阴性（分离信号比例小于临界点），其中阳性重排由于不同的信号组合形式又分为典型重排（分离信号）、不典型重排（单个3′信号）及罕见类型重排（单个5′信号）。依据信号的拷贝数变化，ROS1基因分为拷贝数正常、拷贝数扩增及拷贝数缺失，其中拷贝数扩增又分为单拷贝数扩增及多拷贝数扩增。　　3.采用SAS9.3统计软件进行统计学分析，Bland-Altmann法用于检测结果的可靠性分析，χ2检验用于患者组间差异性的比较，多因素 Logistic回归分析采用后退法分析ROS1重排阳性的相关预测因素，Kaplan-Meier法进行单因素生存分析、描绘生存曲线并进行Log-rank时序检验，Cox比例风险模型用于多因素生存分析，Life Tab les法用于计算生存率，直接法计算疾病缓解率及控制率。　　结果：1.本研究共纳入634名患者，共有24（3.8%）例患者发生ROS1基因重排，其中17（2.7%）例为典型或不典型类型重排，7（1.1%）例为罕见类型重排。　　2. ROS1重排阳性多发生于年轻、不吸烟或轻度吸烟及肿瘤进展期的肺腺癌患者；多因素分析显示年龄（<60岁）、性别（女性）、吸烟状态（不吸烟）及临床分期（IIIb-IV期）为ROS1基因重排阳性的独立预测因素。　　3. ROS1重排阳性为肺腺癌患者总生存的独立预后因子（HR：0.49，95%CI：0.26-0.93），对无复发/进展生存无显著影响。ROS1基因拷贝数改变不是肺腺癌患者总生存和无复发/进展生存的的独立预后因子。　　4. ROS1基因遗传异质性（重排和拷贝数改变）不能预测患者的近期生活质量，在一般体力状况、食欲改变、疲劳、日常活动、咳嗽、呼吸困难、咯血、疼痛及其他相关症状等方面均无显著差异。　　5. ROS1重排阳性患者对靶向抗肿瘤药物治疗有较高的反应率：一线疾病缓解率为50.0%，疾病控制率为83.3%；二线及以上疾病缓解率为25.0%，疾病控制率为25.0%；总体疾病缓解率为37.5%，疾病控制率为75.0%。　　6. ROS1阳性患者不同重排类型间具有总生存率上的差异，罕见类型重排患者总生存率较差，而无复发/进展生存率各类型无明显差异。　　7. FISH检测技术对ROS1基因重排检测结果的组内一致性较好，而拷贝数改变可能仅为肿瘤遗传异质性表现，对其检测结果的组内一致性较差。　　结论：　　1. FISH技术对ROS1基因重排的检测有效可行。　　2. ROS1重排阳性的优势人群为年轻、不吸烟或轻度吸烟及肿瘤进展期的肺腺癌患者，对靶向抗肿瘤治疗有较高的反应率，在总生存方面预后较好。　　3. ROS1基因拷贝数改变可能仅为肿瘤遗传异质性表现，无确切临床参考价值。