目的 研究山西太原地区汉族儿童中维生素 D 受体（VDR）基因多态性的分布情况，探讨 VDR 基因多态性与维生素 D 缺乏性佝偻病易感性之间的关系。方法 （1）应用酶免法和放射免疫方法，以骨碱性磷酸酶（BALP）和血清25(OH)D3水平为分组的实验诊断指标，确定 41 例维生素 D 缺乏性佝偻病患儿(病例组)和 68 名正常儿童(对照组)为研究对象。（2）采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，分别检测两组研究人群中 VDR基因的 BsmI 和 ApaI 位点多态性,比较两组间 VDR 基因型和等位基因的分布频率。结果 在病例组中 Bb、bb 基因型的分布频率分别为 14.6%和 85.4%，AA、Aa 、aa 基因型的分布频率分别为 5.0%、52.5%和 42.5%；而在对照组中 Bb、bb、AA、Aa 、aa 基因型分布频率分别为 19.1%、80.9%、4.4%、55.9%、39.7%。两组间 VDR 基因型的分布频率没有显著差异。结论 （1）山西太原地区汉族儿童 VDR 基因 BsmI 多态性分布极不平衡，其中 bb 基因型最为多见，占 80.9%，b 等位基因频率为 90.4%，占绝对优势。ApaI 多态性分布相对较均衡， A 等位基因频率为 67.7%，是优势基因。（2）本研究人群 VDR 基因多态性分布与高加索人群相比有着明显不同，VDR 基因多态性分布存在着显著的种族差异。（3）本研究结果提示 VDR 基因 BsmI 和ApaI 多态性与维生素 D 缺乏性佝偻病不具有相关性，对 VDR 基因多态性与维生素 D 缺乏性佝偻病间的关联还需要进一步的研究。国内目前对 VDR 基因多态性与佝偻病相关性的研究甚少，在本课题中对 VDR 基因 ApaI 多态性与维生素 D 缺乏性佝偻病相关性的研究，在国内尚为首次报道。