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目的：黑色素瘤好发于皮肤,消化道恶性黑色素瘤(Gastrointestinal Melanoma,GIM)极为罕见,且多为转移性,临床症状类似于其他消化道肿瘤,容易误诊,确诊需借助病理和免疫组化检查。原发性消化道恶性黑色素瘤(PrimaryGastrointestinal Melanoma, PGIM)好发于食道和肛管,恶性程度高,较早发生血道及淋巴道转移,预后差。单靠病理很难鉴别原发性消化道恶性黑色素瘤和转移性恶性黑色素瘤,需结合病史。本文旨在探讨消化道恶性黑色素瘤的好发部位、临床特点、诊断、治疗及预后因素,以求提高对消化道恶性黑色素瘤的认识,提高诊断和治疗水平。方法：回顾性分析2000年7月～2010年1月我院收治的6例消化道恶性黑色素瘤患者的临床资料,并对所有患者进行随访,随访率为100%(6／6)。结果：6例GIM患者中,男5例,女1例,平均年龄60岁(51～73岁)；原发性恶性黑色素瘤5例,病灶分别位于食道(2例),肛管(2例),直肠(1例)；胃转移性恶性黑色素瘤1例。食道恶性黑色素瘤以进食哽咽感就诊,肛管恶性黑色素瘤因便血就诊,直肠恶性黑色素瘤因排便困难,大便变细就诊；胃转移性恶性黑色素瘤患者8年前有颈部皮肤黑色素瘤手术史,以腹痛症状就诊。内镜下肛管恶性黑色素瘤表现为色黑隆起型肿块,直肠恶性黑色素瘤表现为溃疡型肿块,色素沉着不明显,食管恶性黑色素瘤表现为隆起型色黑肿块,胃转移性恶性黑色素表现为溃疡型肿块。2例食管恶性黑色素瘤中,1例经手术治疗后随访2年仍存活,未手术者6个月内死亡；直肠恶性黑色素瘤患者手术治疗后症状缓解,术后1年死亡；2例肛管恶性黑色素瘤患者,1例经手术治疗后随访2年仍存活,未手术者行生物化疗一次,6个月内死亡。胃转移性恶性黑色素瘤患者行姑息性胃切除后给予大剂量IFNα-2b治疗,随访1年仍存活。结论：GIM极为罕见,临床症状类似于其他消化道肿瘤；PGIM主要好发于食道和肛管,恶性程度高,内镜下表现为隆起型或溃疡型肿块,有或无色素沉着。手术切除及术后大剂量IFNα-2b治疗是缓解症状,延长生存的主要方法。