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目的：本研究对广东汉族人群8种脂肪细胞因子基因多态性与2型糖尿病(type2diabetes mellitus，T2DM)的关联性及其基因-基因交互作用进行较全面的研究，为进一步探讨T2DM的遗传发病机制提供科学的理论依据。
方法：⑴本研究从广东汉族人群中选取T2DM患者595个和健康对照725个进行病例对照研究，从8个脂肪细胞因子基因中选取16个单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms，SNPs)位点进行基因分型分析。⑵对所有入选的SNPs位点进行哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinbergequilibrium，HWE)检验，以确定样本群体是否具有代表性。⑶对所有SNPs位点分别在加性、显性和隐性三种遗传模型下进行单因素logistic回归分析，以确定每个SNPs位点是否与T2DM有关联。⑷对所有SNPs位点分别在上述三种遗传模型下进行多因素logistic回归分析，对性别、甘油三酯和体质指数(body mass index，BMI)三种临床协变量的校正，以消除协变量作为混杂因素对关联性研究结果的影响。⑸对所有SNPs位点进行基因-基因互作分析，来分析SNPs位点之间是否有交互作用。
结果：①所有入选SNPs位点的基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡检验。②单因素logistic回归分析结果显示，SNPs rs2060715和rs3784390位点在广东汉族人群中与T2DM关联性显著。其中，瘦素基因(LEP)的rs2060715位点在显性遗传模型下与T2DM显著关联（OR=1.29，95％CI:1.04-1.61，P=0.021）;血小板反应素1基因(THBS1)的rs3784390位点在加性和显性遗传模型下均显著关联(加性遗传模型:OR=1.24，95％CI:1.02-1.52，P=0.032;显性遗传模型:OR=1.27,95％CI:1.01-1.60, P=0.045)。③多因素logistic回归分析结果显示，经过协变量作为混杂因素的校正后，SNPsrs3774261、rs2060715、rs2232851和rs3784390位点在广东汉族人群中与T2DM关联性显著。其中，脂联素基因(ADIPOQ)的rs3774261位点在显性遗传模型下与T2DM显著关联（OR=1.36，95％CI:1.03-1.79，P=0.029）;瘦素基因(LEP)的rs2060715位点在显性遗传模型下与T2DM显著关联（OR=1.34，95％CI:1.04-1.73，P=0.023）;脂联素受体1基因(ADIPOR1)的rs2232851位点在隐性遗传模型下与T2DM显著关联（OR=2.76，95％CI:1.30-5.89，P=0.008）;血小板反应素1基因(THBS1)的rs3784390位点在加性和显性遗传模型下均显著关联(加性遗传模型:OR=1.32，95％CI:1.04-1.66，P=0.020;显性遗传模型:OR=1.34,95％CI:1.02-1.75, P=0.036)。④基因-基因交互作用分别在rs3806318位点和rs2275735位点之间（OR=2.39，P=0.031）、rs2232851位点和rs3784390位点之间(OR=1.51，P=0.033)、rs2232851位点和rs3219175位点之间（OR=0.55，P=0.002）以及rs10244329位点和rs2060715位点之间(OR=0.75，P=0.028)有统计学意义。
结论：⑴脂联素、瘦素、脂联素受体1和血小板反应素1基因等脂肪细胞因子基因多态性可能与广东汉族人群T2DM的发病风险有关联。⑵瘦素受体、脂联素受体1、抵抗素、血小板反应素1和瘦素等基因之间存在潜在的交互作用。