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目的：通过观察肿瘤坏死因子-a(tumor necrosis factor-a,TNF-a)、γ-干扰素(interferon-γ,IFN-γ)及白细胞介素-4(interleukin-4,IL-4)在不同结核病患者和健康对照者外周血清中表达的变化和规律，分析结核的发生、发展及预后与TNF-a、IFN-γ、IL-4的关系；通过测定IL-4T590C和TNF-a G308A的基因多态性分析其与青海藏族结核病易感性的关系。方法：采用酶联免疫吸附试验（ELSIA）测定25例活动性结核病患者、25例非活动性初治结核患者、25例抗结核治疗3月患者、25例健康对照者外周血清TNF-α、IL-4、IFN-γ水平；以聚合酶链-限制性片段长度多态法(PCR—RFLP)对25例藏族结核病患者、25例健康非藏族对照者的IL-4T590C和TNF-α G308A基因多态性分析,并进行方差分析和组内两两比较的SNK分析。本研究病例来源于青海省传染病医院门诊和住院确诊病例，健康对照者来自于相同医院同期体检的健康正常人群25例；结果：活动性结核病患者、非活动性初治结核患者、抗结核治疗3月患者、健康对照组血清TNF-α分别为0.156±0.070ng/ml、0.082±0.031ng/ml、0.106±0.019ng/ml、(0.058±0.012)ng/ml，经结核组内两两比较及与健康对照者比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；活动性结核病患者、初治非活动性结核患者、抗结核治疗3月患者IFN-γ为(0.008±0.002)ng/ml、(0.103±0.016)ng/ml、(0.152±0.038)ng/ml,健康对照组为(0.042±0.020)ng/ml，经结核组内两两比较及与健康对照者比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；活动性结核病患者、初治非活动性结核患者、抗结核治疗3月组患者IL-4为(0.150±0.047)ng/ml、(0.074±0.023)ng/ml、(0.028±0.013)ng/ml,健康对照组为(0.025±0.008)ng/ml；与健康对照者比较，除抗结核治疗3月组的IL-4的差异无统计学意义外，活动性结核组和初治非活动性结核组IL-4含量均有差异，差异均有统计学意义(P<0.05)，而结核组内两两比较IL-4含量差异均有统计学意义(P<0.05)；IL-4T590C TT、CT和CC基因型在对照组中分别是56%、36%和8%，而在藏族结核患者组中分别是64%、32%和4%。CC基因型在对照组及藏族结核患者组中，相对于TT和CT基因组表达较低，但是对照组和藏族结核患者组间并没有明显差异（P>0.05）。经过分析，C和T基因频率在对照组中是0.74和0.26，而在藏族结核患者组中是0.80和0.20，两组之间经过比较，C和T基因频率也无明显差异（P>0.05）；TNF-α G308AGG、GA和AA基因型在对照组中分别是64%、28%和8%，而在藏族结核患者组中分别是60%、28%和12%。AA基因型在对照组及结核患者组中，相对于GG和GA基因组表达较低，但是对照组和结核患者组间并没有明显差异（P>0.05）。经过分析，G和A基因频率在对照组中是0.78和0.222，而在藏族结核患者组中是0.74和0.26，两组之间经过比较，G和A基因频率也无明显差异（P>0.05）基因多态性在藏族结核患者和健康对照者无差异(P＞0.05)；结论：结核病患者外周血清TNF-α、IFN-γ、IL-4的水平与结核病的发生与病情发展相关，因此检测TNF-α、IFN-γ、IL-4对结核病情的发展及预后判断有一定价值；而IL-4T590C和TNF-α G308A基因多态性与青海藏族结核的发生无明显关系，推测IL-4T590C和TNF-α G308A基因多态性与青海藏族结核易感性无关。